Муковисцидоз у плода

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение и продолжительность жизни больного

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта.

В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму.

В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.

Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.

Вероятность муковисцидоза у новорожденных

Симптомы муковисцидоза

Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:

• в бронхах образуется необычайно вязкий гнойно-слизистый секрет;
• любая инфекция, попадая в легкие к такому человеку, быстро развивается и вызывает бронхиты и пневмонии, которые с трудом поддаются лечению;
• часто образуются ателектазы и эмфиземы.

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями).

Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу.

Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Легочная форма муковисцидоза

Кишечная форма характеризуется следующими изменениями:

• в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
• в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
• в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
• всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.

У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.

Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике.

В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.

Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди.

Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза

Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.

В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам.

Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию.

К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Муковисцидоз

Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.

Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.

Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

В России подобные хирургические вмешательства производятся только в НИИ Склифосовского.

Муковисцидоз

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания.

Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом.

Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез.

Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Диагностика муковисцидоза

При подозрении на муковисцидоз участковый педиатр направит вас в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста. Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота.

У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.

Если вашему ребенку поставлен диагноз, врач направит вашу семью на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Что можете сделать вы

Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.

Чем поможет врач

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхолегочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия(специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Профилактика

Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Муковисцидоз при беременности — симптомы, диагностика, лечение

Многие заболевания негативно влияют на процесс вынашивания ребенка, провоцируют развитие различных осложнений у матери и плода. Одна из таких патологий – муковисцидоз при беременности. Эта болезнь вызывает нарушения в работе различных органов и систем.

Что это за патология

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – аутосомно-рециссивное, неизлечимое заболевание, поражает различные органы, которые вырабатывают слизь.

При патологии происходит мутация в одном гене, который находится на 7 хромосоме.

Заболевание протекает в кишечной, легочной или смешанной форме.

Женщине с муковисцидозом сложно забеременеть. Слизь, которую выделяет шейка матки, очень густая, сперматозоидам сложно проникнуть в полость матки.Это значительно снижает вероятность успешного зачатия.

Муковисцидоз диагностируют только у людей с белым цветом кожи.

Причины

Муковисцидоз – генетическое заболевание, передается детям по наследству от больных родителей. Ребенок унаследует болезнь, только при наличии измененных генов у обоих родителей.

При наследовании поврежденного гена от одного родителя ребенок будет бессимптомным носителем патологии. Но болезнь передается через поколение, поэтому сохраняется риск рождения больных детей в будущем.

Риски наследования муковисцидоза

Симптомы

Клинические проявления муковисцидоза зависят от многих факторов. Чем позже появляются признаки болезни, тем лучше это для пациента.

Стадии и симптомы болезни у беременных

При кишечной форме наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы. Ощущение тяжести в верхней части живота во время или после еды, вздутие живота, диарея. Постепенно развивается хронический панкреатит, патологии печени.

Чем опасен

Муковисцидоз негативно влияет на процесс вынашивания плода.

Патология при беременности может стать причиной:

1. Сахарного диабета. При муковисцидозе нарушается синтез гормона инсулина в поджелудочной железе.
2. Дыхательная недостаточность. На фоне частых инфекционных заболеваний и закупорки бронхов слизью развивается фиброз легких. Сдавливание органов дыхания растущим плодом только усугубляет тяжесть болезни, возникают проблемы с дыханием.
3. Сердечная недостаточность. Нарушения в работе сердца возникают на фоне легочных патологий. Из-за фиброза ткани легких увеличивается объем сердца, поскольку приходится проталкивать кровь в легочные сосуды. По мере роста плода во время беременности и родов нагрузки на сердце увеличиваются в несколько раз, что приводит к развитию сердечной недостаточности, гибели ребенка и матери.

Последствия муковисцидоза для плода – гипоксия, выкидыш или внутриутробная гибель, аномалии развития.

Когда и какому врачу обратиться

Женщины с диагнозом муковисцидоз находятся на особом учете у гинеколога на протяжении всей беременности. Врач контролирует процесс вынашивания плода, назначает необходимые анализы для выявления аномалий.

Диагностика

Муковисцидоз протекает без выраженных симптомов только в 2-3% случаев. Поэтому заболевание редко диагностируют впервые только во время беременности. При появлении характерных проявлений болезни назначают комплексное обследование.

Методы диагностики муковисцидоза у беременных:

• общий анализ крови и мочи;
• микробиологическое исследование мокроты;
• копрограмма – в кале наблюдается повышенное содержание жира, крахмала, присутствуют мышечные волокна;
• бронхоскопия – позволяет увидеть наличие в бронхах густой слизи;
• бронхография – показывает увидеть наличие бронхоэктаз;
• спирометрия – проводят для оценки работы легких;
• исследование потовых электролитов;
• ЭКГ, ЭхоКГ;
• генетический анализ.

Основной вопрос, который возникает у будущих мам, болен ли ребенок. Для выявления генной мутации на ранних сроках проводят пренатальную диагностику муковисцидоза. Она включает ПЦР любого материала, который содержит ДНК, и биохимическое исследование амниотической жидкости.

За развитием плода постоянно следят при помощи УЗИ, на поздних сроках – с помощью мониторинга ЧСС.

Лечение

При муковисцидозе принимать лекарства необходимо всю жизнь. Дозировку и необходимые препараты подбирает врач с учетом вида и степени тяжести болезни, срока беременности.

Группы лекарственных средств:

• ферменты для улучшения работы поджелудочной железы, нормализации работы пищеварительной системы;
• гепатопротекторы – защищают печень от разрушительного воздействия токсинов;
• муколитики – разжижают бронхиальный секрет, очищают бронхиальное дерево от мокроты;
• противовоспалительные средства – устраняют воспалительные процессы в органах дыхания;
• антибиотики – необходимы при инфекционных поражениях дыхательной системы;

Обязательно назначают кинезитерапию – постуральный дренаж, вибрационный массаж, специальный дыхательный комплекс для выделения мокроты из бронхов, Для поддержки мелких бронхов в открытом состоянии используют специальные дыхательные маски, которые оснащены клапанами для повышения давления в середине выдоха.

Ингаляции прогревания способствуют расширению кровеносных сосудов в легких и бронхах.

При муковисцидозе беременным полезно заниматься плаваньем.

Для усиления действия лекарственных препаратов можно использовать народные средства.

1. Природные муколитики – чабрец, термопсис.
2. Травы-спазмолитики – мята, душица, ромашка.
3. Натуральные антисептики – клюква, брусника, эвкалипт.

Перед применением любого народного средства во время беременности следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Методы профилактики

Единственный метод профилактики муковисцидоза у ребенка – пройти генетическую диагностику обоим родителям до момента зачатия.

Для профилактики осложнений при муковисцидозе необходимо:

• укреплять иммунитет для снижения риска развития респираторных инфекций;
• избегать стресса;
• правильно питаться – в рационе необходимо увеличить количество жиров, белковой пищи.

При наличии муковисцидоза у обоих родителей рекомендуют делать ЭКО. Для многих пар это единственная возможность родить и выносить здорового ребенка.

Муковисцидоз у беременных – наследственная болезнь, которая нарушает работу многих внутренних органов и систем.

Чтобы своевременно выявить патологию, необходимо посетить генетика на этапе планирования беременности. Если заболевание диагностировано ранее, необходимо четко соблюдать все рекомендации врача.

Материал подготовлен под редакцией

врача высшей категории Кандыбиной И.А.

специально для сайта kakrodit.ru

Шансы забеременеть с муковисцидозом

Всего лишь каких-то пятнадцать лет назад люди с заболеванием муковисцидоз считались неизлечимыми, а продолжительность их жизни не превышала и тридцати лет. К счастью, с развитием современной медицины, у всех больных этим недугом появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, доживая при этом до 60-70 лет, но и рожать собственных здоровых детей.

Семейные пары, где один или сразу оба партнера страдают этой болезнью, но уже имеют одного полноценного ребенка, имеют высокие шансы вновь зачать и родить здорового малыша.

Согласно статистическим данным, если у первого ребенка был диагностирован пораженный ген при рождении, то шанс того, что у рожденных после этого детей будет также выявлен этот недуг составляет 25%.

Иными словами, шанс появления на свет малыша с мутационным геном составляет 50 на 50, и лишь в оставшихся 25% он будет совершенно здоров.

Подготовка к беременности при муковисцидозе

Для того, чтобы минимизировать риск родить ребенка с данным генетическим отклонением, партнерам необходимо пройти полное обследование и сдать ряд соответствующих анализов.

На этапе планирования для супругов, которые являются носителями пораженного гена, визит к генетику является обязательным.

Помимо основных этапов классического ЭКО супругам необходимо провести исследование зародыша на наличие пораженных генов – данная манипуляция осуществляется при участии эмбрионов, которые планируется пересадить в полость матки будущей матери.

Процедура носит название преимплантационной диагностики, и ее проведение практически исключает вероятность зачатия ребенка с генетическими отклонениями. Помимо этого, при помощи ПГД удается снизить риск выкидышей на ранних сроках приблизительно в два раза.

Женщины, которые являются носителями пораженного гена, как правило, способны нормально выносить и родить малыша, однако могут испытывать сложности с зачатием.

Именно поэтому таким парам зачастую предлагают прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения.

В процессе вынашивания женщины с муковисцидозом больше других подвержены развитию недугов, связанных органами зрения, нервными окончаниями и почками. Это и объясняет тот факт, что наблюдаться у лечащего врача они должны тщательнее, чем здоровые женщины, а также своевременно сдавать все назначенные анализы, четко соблюдая рекомендации специалиста.

Задать вопрос репродуктологу

В большинстве случаев, представители сильного пола, которые страдают муковисцидозом, не имеют возможности самостоятельно зачать собственного ребенка.

Это объясняется тем, что семенная жидкость у больного имеет повышенную вязкость, и она не способна проходить через семявыводящие пути в процессе эякуляции.

Однако, при обращении к квалифицированному специалисту даже у таких пар появляются шансы на рождение малыша.

Важно! Следует отметить, что современная медицина способна решить практически любую проблему бесплодия, если супружеская пара искренне желает иметь детей и готова соблюдать все рекомендации врача.

В чем заключается опасность муковисцидоза?

Само название недуга произошло от слияния двух слов – «клей» и «слизь». Впервые название заболевания было применено более семидесяти лет назад, однако сегодня оно используется повсеместно.

Еще одно название болезни – кистозный фиброз. Муковисцидоз – это коварное и неизлечимое заболевание, которое способно передаваться от родителям к детям.

Чаще всего первые признаки муковисцидоза можно выявить уже в первые дни жизни.

Муковисцидоз негативно отражается на работе всех внутренних органов, в первую очередь поражаются органы дыхания, кишечник и желудок. К большому сожалению, недуг не поддается эффективному лечению. Всё, что можно сделать – это затормозить ее течение и предотвратить развитие серьезных осложнений.

Если у мужчин муковисцидоз выражается в полной неспособности к самостоятельному зачатию, но возможность женщин становиться матерями обусловлена индивидуальными особенностями организма и состоянием здоровья, которое дает или не дает шанс выносить и родить ребенка.

Невозможность забеременеть женщине с муковисцидозом заключается в тех же проблемах, что и мужчин с этим диагнозом – повышенная вязкость секрета не дает возможности сперматозоидам достигнуть своей цели.

Именно поэтому семейные пары, носители пораженного гена, чаще всего прибегают к вспомогательным методам репродукции – а именно, искусственному зачатию при помощи ЭКО.

Задать вопрос репродуктологу

Муковисцидоз и возможные осложнения во время беременности

Современной медицине удалось существенно увеличить продолжительность жизни людей с этим страшным диагнозом. Большинство из них доживают до детородного возраста, создают семьи и задумываются о рождении детей.

Более того, они вполне способны зачать, выносить и подарить жизнь совершенно здоровому ребенку. Обязательным условием в этом случае будет являться постоянное наблюдение у врача и соблюдение всех его предписаний.

Однако, у беременных с пораженным геном может в некоторых случаях наблюдаться развитие таких осложнений, как:

1. Органы дыхания. Если измененные гены оказывают влияние на органы дыхательной системы женщины, во время беременности проблемы могут усугубиться. Зачастую у беременных с муковисцидозом развивается фиброз легких, а ситуация может осложниться еще и тем, что постоянно растущая матка оказывает существенное давление на легкие.
2. Сердце. На фоне деструктивных процессов в области легких размер сердца увеличивается, оно начинает работать с удвоенной силой для того, чтобы обеспечить необходимую циркуляцию крови в организме. Результатом может стать острая сердечная недостаточность в процессе родовой деятельности.
3. Выкидыши, дефекты в развитии плода. Все органы и системы беременной с муковисцидозом испытывают огромные нагрузки, что в свою очередь может приводить к кислородному голоданию ребенка в утробе матери, а питательных веществ к плоду при этом будет поступать меньше, чем необходимо для его полноценного развития. Часто женщины с этим диагнозом болеют сахарным диабетом, поскольку недуг негативно влияет на функции желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы. Количество вырабатываемого инсулина значительно уменьшается, что приводит к повышению сахара в крови.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз является заболеванием генетического характера, и способен передаваться от родителей детям. Ситуации, когда оба супруга страдают этим недугом, встречаются крайне редко, поскольку у женщин муковисцидоз вызывает затруднения с зачатием, а у мужчин выражается в абсолютном бесплодии.

В результате слияния мужских и женских клеток происходит соединение хромосом, при этом ребенок наследует гены как отца, так и матери. Для того, чтобы выявить вероятность передачи болезни ребенку, следует пройти тщательное генетическое обследование обоих партнеров. Это необходимо когда:

• один или же оба супруга являются носителями некачественного гена;
• если у супругов есть родственники, которые болеют муковисцидозом;
• если в семье уже есть один ребенок с этим заболеванием.

Муковисцидоз и беременность: возможность зачать, влияние на течение беременности, особенности лечения беременных муковисцидозом

Время чтения: мин.

Нет времени читать

1. Беременность и муковисцидоз
2. Последствия
3. Эко

Муковисцидоз оказывает негативное влияние на женский организм. В большинстве случаев это заболевание может препятствовать наступлению беременности. Однако зачатие все же возможно. Кистозный фиброз во время вынашивания плода может спровоцировать появление различных осложнений, несущих угрозу жизни, как матери, так и эмбриону.

В нормальном состоянии шейка матки имеет канал, железы которого выделяют слизь. Она имеет плотную и вязкую консистенцию, выполняя тем самым защитную функцию.

Слизь выступает в роли барьера, который препятствует проникновению в женский организм различных вирусов, бактерий, а также мужского эякулята.

Разбавлению концентрации слизи, заполняющей канал, способствуют гормональные перепады, которые происходят в середине менструального цикла.

В результате чего мужские половые клетки могут без препятствий попасть в полость матки и оплодотворить женский ооцит, тем самым достигнув своей цели. При муковисцидозе не происходит снижение вязкости слизи и ее концентрации. Сперматозоиды вынуждены с трудом преодолевать путь к яйцеклетке. В результате чего, процесс оплодотворения становится затруднительным.

Последствия, к которым может привести муковисцидоз во время беременности:

• Развитие сахарного диабета. Данное заболевание эндокринной системы часто проявляет себя при наступлении беременности. В женском организме происходят гормональные перемены, обмен веществ начинает протекать по-другому. Из-за того, что кистозный фиброз оказывает разрушительное действие на поджелудочную железу (ее клетки участвуют в производстве инсулина, благодаря которому происходит регулирование глюкозы), сахарный диабет чаще всего можно обнаружить среди женщин, находящихся в стадии вынашивания плода.
• Развитие недостаточности в дыхательной системе. Муковисцидоз проявляется в частых инфекционных заболеваниях, однако главным его проявлением является закупоривание бронхов с помощью концентрированной слизи. В результате чего происходит поражение легочной ткани. Патологические процессы, прогрессирующие в легочной ткани, приводят к появлению фиброза (образование рубцов, в процессе замещения ткани на соединительную). В конечном результате происходит сокращение объема дыхательной поверхности. Когда плод будет увеличиваться в размерах, он сможет только ухудшить состояние женщины, так как будет оказывать повышенное давление на легкие.
• Появление сердечной недостаточности. Патология легких, которая появляется при муковисцидозе, затрагивает сердце. Оно вынуждено работать в повышенном режиме, из-за необходимости проталкивания крови в сосуды легочной ткани, которые поражены фиброзом. Когда плод увеличивается в размерах, нагрузка на сердце становится более интенсивной. Роды заставляют работать сердце в усиленном режиме, в результате чего может появиться острая сердечная недостаточность. Она может спровоцировать гибель, как матери, так и плода. Женщины, у которых обнаружено это наследственное заболевание, должны регулярно посещать гинеколога. Осмотры должны быть постоянными в течение всего срока вынашивания плода. Чтобы снизить нагрузку на организм, предпочтение отдается кесареву сечению. Потеря беременности или недостаточное развитие плода. Неправильная и неполноценная работа дыхательной и сердечной системы отрицательно сказываются на кислородном снабжении эмбриона. В результате неправильной работы кишечника у матери, при котором питательные вещества не поступают в необходимом объеме, нарушается питание растущего плода. В результате данных процессов повышаются шансы самопроизвольного прерывания беременности, развитие различных аномалий у плода, а также его недостаточное развитие.

Эко

Эко — это метод экстракорпорального оплодотворения, который используется в ряде случаев. Показанием к такому методу оплодотворения являются:

• бесплодие по невыясненной причине;
• длительное бесплодие;
• возраст женщины;
• нарушение работы маточных труб;
• низкое качество спермы у партнера;
• эндометриоз.

При муковисцидозе ЭКО это наиболее благоприятный метод дающий возможность, прежде всего, выносить и родить здорового ребенка. Во-вторых, этот метод дает возможность иметь ребенка семейным парам, которые оба больны муковисцидозом.

На большинстве форумов можно прочитать о качестве ЭКО при муковисцидозе. Отзывы многие оставляют положительные, чем дают надежду и стимул для других пар. В результате этого метода многие пары смогли ощутить себя счастливыми родителями, здорового ребенка.

В некоторых случаях проводят эктракорпоральное оплодотворение с помощью предимплантационной диагностикой. Именно этот метод дает возможность родить здорового ребенка при болезни муковисцидоз. ЭКО, отзывы об этом методе необходимо, прежде всего, получить от вашего врача.

Полученная информация будет наиболее точной и информативной. Это позволит убедиться в возможности иметь ребенка.

Муковисцидоз при беременности: причины, диагностика, лечение

Муковисцидоз при беременности (кистозный фиброз) является наследственным заболеванием, которое поражает все органы в организме, которые выделяют слизь – легкие, бронхи, потовые, половые и слюнные железы, железы кишечника, поджелудочная железа и печень. Однако, чаще всего поражаются органы дыхания и пищеварения, в которых накапливается очень много густой слизи.

Слизь представляет собой жидкость, которая выделяется железами секреции и защищает определенные части тела. Она, как правило, скользкая и немного гуще, чем вода. Но, если у человека муковисцидоз, слизь становится липкой и густой. Она накапливается в легких и пищеварительной системе, и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз передается по наследству, от родителей к детям через гены. Ген представляет собой часть клетки вашего организма, которая хранит инструкции для работы и роста вашего тела. Гены образуют пары, и ребенок получает по одной паре от каждого из родителей.

Иногда бывает так, что в генах происходят аномальные изменения – мутации, и родители могут передать такой видоизмененный ген своему ребенку. Чаще всего у детей, получивших от родителей видоизмененный ген, рождаются с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Чтобы унаследовать от родителей муковисцидоз, ребенок должен получить пораженный ген от обоих родителей. Если наследование гена произойдет только от одного родителя, то у ребенка хоть и будет видоизмененный ген, но у него не будет муковисцидоза. Такой человек сам не имеет данного заболевания, но он является его носителем.

Поэтому, если оба партнера являются носителями гена муковисцидоза, то с вероятностью 75% их ребенок уже будет не носителем, а будет страдать от этой болезни.

Если вы и ваш партнер – оба носители муковисцидоза, то:

• в 75% случаев у ребенка будет муковисцидоз;
• в 20% случаев у ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем его гена;
• в 5% случаев у ребенка не будет муковисцидоа и он не будет носителем.

Врач-генетик может оценить вероятность передачи муковисцидоза при беременности от родителей к ребенку, поэтому, если в вашей семье были случаи данного заболевания, вам стоит пройти обследование у генетика.

Влияние муковисцидоза на беременность

Некоторые женщины с муковисцидозом могут иметь проблемы с зачатием, но большинство из них могут забеременеть и выходить вполне здоровую беременность.

Некоторые мужчины с мутацией гена, который отвечает за муковисцидоз, могут быть бесплодными.

Поэтому, если вы знаете, что являетесь носителя муковисцидоза, и у вас не получается забеременеть, обратитесь к врачу-генетику и врачу-гинекологу по этому поводу.

Женщины с муковисцидозом более подвержену риску гестационного диабета. Диабет (состояние, характеризирующееся слишком высоким уровнем сахара (глюкозы) в крови) может привести к повреждению многих органов в организме, в том числе кровеносных сосудов, нервов, глаз и почек. Поэтому женщинам с муковисцидозом придется чаще проходить исследования на количество глюкозы в крови.

Если женщина болеет муковисцидозом и хочет забеременеть, ей нужно сначала проконсультироваться со своим врачом-гинекологом. Женщина с муковисцидозом при беременности нуждается в особом дородовом уходе не только гинеколога, но и других специалистов, имеющих опыт лечения муковисцидоза.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (5 вопросов):

НАСКОЛЬКО ЗДОРОВЫ ТВОИ ВОЛОСЫ?