Генетик

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание,…

Синдром делеции 22 хромосомы (синдром ДиДжорджи) у детей. Клинические рекомендации Аутоиммунные осложнения Велофарингеальная недостаточность Врожденный порок сердца Гипокальциемия Гипопаратиреоз Делеция 22 хромосомы Дефект Т-клеточного звена Задержка речевого и…

Синдром Прадера-Вилли Синдром Прадера-Вилли – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Клиническая картина разнообразна, основные симптомы включают ожирение, задержку роста и умственную…

Расшифровка первого скрининга УЗИ Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое…

Эпилепсия: причины возникновения у взрослых и детей Современная медицина относит к эпилепсии патологии центральной нервной системы, протекающие с изменениями сознания человека и повышенной судорожной активностью. Выраженность этих признаков…

Кариотип Кариотип — набор хромосом, специфический для каждого вида организмов; характеризуется определенным количеством хромосом и особенностью их строения. Кариотипом иногда называют визуальное представление полного хромосомного набора (кариограмы). Номенклатура…

Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии » Болезни » Другие » Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии 1807 0 Черепно-ключичный диостоз (дисплазия ключично-черепная, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона) –…

Анализы на тромбофилию Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости…

Генные мутации ☰ Виды генных мутаций: Замена азотистых оснований Сдвиг рамки считывания Инверсия в пределах гена Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют…

Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR, MTR, MTRR) Фолаты – производные фолиевой кислоты (витамина B9), играющие ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: стимулируют эритропоэз, участвуют в синтезе…