Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать?

Анализы на муковисцидоз

Муковисцидоз – это распространенное заболевание генетического характера, которое сопровождается поражением желез внешней секреции важнейших внутренних органов.

Чаще всего нарушается секреция выделительных желез органов пищеварительной и дыхательной системы. Диагностика муковисцидоза играет важную роль относительно прогноза жизни для детей, страдающих данным заболеванием.

Анамнез

Методы диагностирования муковисцидоза основываются на определенных факторах. К ним относятся:

• бронхолегочный процесс хронического характера;
• специфический желудочно-кишечный синдром;
• увеличенная норма электролитов в составе пота;
• в семье есть близкие родственники, болеющие муковисцидозом.

Перед тем как проводить лабораторное исследование на муковисцидоз, обязательно собирается семейный анамнез. Врач уточняет информацию о наличии данного заболевания в семье, случаев смерти новорожденных в первые 12 месяцев жизни.

Перед тем как назначить, какие анализы сдавать пациенту при подозрении на муковисцидоз, врач проводит его осмотр. Частыми симптомами болезни служат учащенное дыхание, сухие и влажные хрипы при аускультации.

Потовые пробы

Лабораторная потовая проба – одна из наиболее информативных диагностических методик. Ее суть заключается в определении количества ионов хлора в потовом секрете пациента. В норме этот уровень не превышает 40 ммоль/л. Перед пробой заранее проводится ионофорез с пилокарпином.

Если же полученный показатель более 60 ммоль/л, результат потовых проб считается положительным, выше 90 ммоль/л – достоверный диагноз. В таком случае, а также при получении сомнительного результата, пробу нужно сдавать повторно.

Разница между показателями концентрации натрия и хлора не должна превышать 9-10 ммоль/л. Диагноз подтверждается, если 3 пробы дали положительный результат.

Лечение муковисцидоза

Анализ на муковисцидоз включает в себя лабораторное исследование кала, в процессе которого выявляется минимальная активность или полное отсутствие амилазы, липазы и других панкреатических ферментов в полости двенадцатиперстной кишки.

Это указывает на недостаточность экзокринных функций поджелудочной железы. Обязательной частью диагностики муковисцидоза является изучение концентрации химотрипсина и эластазы-1 в каловых массах.

Нормальным считается показатель 500 мкг/г исследуемого материала. Уменьшение данного показателя является причиной назначить заместительное лечение ферментными препаратами.

Также определяется наличие жирных кислот в пробах кала. В норме этот показатель не должен превышать 20-25 ммоль/л. При подозрении на муковисцидоз в обязательном порядке назначается общий анализ крови, направленный на определение количества гемоглобина и эритроцитов.

Рентгенография и исследование функции внешнего дыхания

Диагностика генетического заболевания включает в себя рентгенографию грудной клетки, помогающая определить уплотнение бронхиальных стенок, а также воздушность тканей легких. Важным критерием считается ателектаз долей и сегментов легких.

Исследование функций внешнего дыхания позволяет определить степень тяжести поражения дыхательных органов, а также реакцию бронхов на бронходилататоры.

Генетические анализы

Диагностика муковисцидоза невозможна без ДНК-исследования, которое считается наиболее специфическим и чувствительным. Ложный диагноз возможет в 0,5-2,5% случаев. Генетический анализ отличается чрезвычайно высокой стоимостью.

Методы пренатальной и неонатальной диагностики

При рождении ребенка, больного муковисцидозом, вероятность того, что последующие дети также унаследуют это заболевание, возрастает на 25%. В таких случаях проводится ДНК-исследование, позволяющее выявить болезнь еще во внутриутробном периоде. Диагностику делают на 9-12 неделе беременности.

На 18-20 неделе беременности проводится пренатальное ДНК-исследование для определения изоэнзимов щелочной тонкокишечной фосфатазы из околоплодных вод. В роддоме ребенку проводится скрининг, направленный на исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Повторный тест проводится на 4 неделе жизни ребенка.

Способы дифференциальной диагностики

Дифференциальная диагностика также очень важна при подозрении на муковисцидоз. Его необходимо дифференцировать с такими заболеваниями:

• СПИД;
• кахексия;
• хронический панкреатит;
• дисфункция коры надпочечников хронического типа или их недостаточность;
• нервная анорексия;
• гипотиреоз.

Перед пациентами с подозрением на муковисцидоз часто возникает вопрос – где сдать анализы и получить точный диагноз, ведь потовые пробы и ДНК-исследования проводятся в специализированных медицинских центров.

Лучше всего обратиться в специализированное учреждение – например, клинику Инвитро.

Диагностика муковисцидоза – это комплекс мероприятий, направленных на выявление тяжелого генетического заболевания на ранних этапах развития, включая внутриутробный период развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза у детей и взрослых

Муковисцидоз – патология, которая затрагивает абсолютно все органы, выделяющие слизь. Болезнь является одним из самых распространённых наследственных нарушений.

Несмотря на это, долгое время заболеванию не уделялось должного внимания. Только в конце 80-х – начале 90-х лет ХХ века он был выделен как болезнь.

Методы диагностики муковисцидоза

Одним из ключевых моментов является ранняя диагностика. Она позволяет начать своевременное лечение и минимизировать вред для организма, спровоцированный заболеванием. Особенно важно это для маленьких детей – ранняя диагностика способствует нормализации физиологических процессов.

Для постановки диагноза применяется секрет, выделяемый организмом пациента: пот, слюна, кровь, моча, кал. Обязательно осуществляется оценка состояния лёгких. Заболевание оказывает наиболее выраженное влияние на органы бронхолёгочной системы и пищеварительный тракт.

Семейно-наследственный анамнез

Этот метод диагностики позволяет рассчитать вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а потому для её проявления требуется, чтобы оба родителя являются носителями патологического гена.

Общий анализ крови и мочи

В анализе крови выявляется анемия разных степеней сложности. При диагностике также обязательно исследуется урина – в ней обнаруживаются повышенное количество белка. Стоит отметить, что повышение белков в моче может быть несущественным, а потому по одному исследованию мочи диагноз не устанавливается.

Копрограмма

В анализе кала исследуется наличие сразу нескольких составляющих:

• наличие клетчатки;
• мышечные волокна;
• крахмал.

Наиболее показательным является рост уровня жира в кале – это является признаком нарушения работы ЖКТ. Повышение количества жирных кислот сопровождается снижением уровня химотрипсина.

Микробиологический анализ мокроты

В анализе отхаркиваемого оценивается количество лейкоцитов. При муковисцидозе у пациента в мокроте обнаруживается повышенный уровень нейтрофилов. Также отмечается увеличение числа патогенных микроорганизмов, спровоцированное снижением местного иммунитета.

Бронхография

Проверяет просветы лёгочного древа. Этот метод диагностики позволяет оценить степень обструкции бронхов, спровоцированной повышенной вязкостью мокроты. У детей могут наблюдаться пороки бронхов.

Бронхоскопия

Оценка секрета, выделяемого бронхами. При муковисцидозе у пациентов наблюдается повышенная вязкость мокроты, она легко тянется, нитевидная.

Рентгенологическое исследование лёгких

Рентгенография направлена на оценку состояния всего бронхиального древа. У больных наблюдаются инфильтраты и склерозивные нарушения бронхов.

Спирометрия

Оценка нормального функционирования лёгких. Здесь учитываются объём и скорость выдыхаемого воздуха. У больных наблюдается недостаточность по обструктивному типу.

Потовый тест

Выявление уровня хлоридов в поте пациента. При концентрации более 60 ммоль/л пациенту устанавливается предварительный муковисцидоз. Подтвержденным считается диагноз при показателях более 100 ммоль/л.

Молекулярно-генетическое тестирование

Эта методика применяется только на базе специализированных центров. Она основана на выявлении мутации гена, который провоцирует развитие болезни. В качестве исследуемого сырья используется кровь или образцы ДНК.

Пренатальная диагностика

Для анализа применяются околоплодные воды. В них оценивается уровень изоэнзимов щелочной фосфатазы. Данная техника может применяться, начиная с 18 недели вынашивания ребёнка.

Диагностика у детей

Первоначально осуществляется перинатальная диагностика, особенно если достоверно известно о наличии случаев муковисцидоза в семейном анамнезе. Применяются методы пренатальной диагностики, молекулярно-генетическое тестирование.

Важно! От времени постановки диагноза напрямую зависит дальнейшая жизнь ребёнка.

В детском возрасте предпосылкой к проведению диагностики может стать хронический воспалительный процесс, затрагивающий органы бронхолёгочной системы. При подозрении на развитие этой патологии участковый педиатр выдаёт направление на обследование в областном центре борьбы с муковисцидозом. Точный диагноз ставится при совокупности таких нарушений:

• хронический кишечный синдром;
• бронхолёгочный процесс хронического типа;
• потовая проба;
• составление семейного анамнеза.

При выявлении данного нарушения у ребёнка вся семья должна пройти генетический анализ. Это необходимо для предродовой диагностики в дальнейшем.

Диагностика у взрослых

Постановка диагноза у взрослых включает в себя больше компонентов, чем диагностика у детей. Она состоит из таких пунктов:

• проверка клинического анамнеза на предмет хронических заболеваний лёгких, замедления в физическом развитии, диареи;
• составление семейного анамнеза и выявление родственников с аналогичным диагнозом;
• осложнённый обструктивный бронхит хронического типа;
• хронический панкреатит, котор;
• повышенный уровень хлоридов в секрете потовых желёз;
• бесплодие при активной половой функции.

Формирование групп риска существенно повышает эффективность диагностики.

При подозрении на муковисцидоз необходимо пройти обследование у пульмонолога. Он даст направления на обследования состояния лёгких и органов ЖКТ, а также назначит необходимое лечение. Необходимо помнить, что муковисцидоз неизлечим, но современная терапия способна минимизировать проявления заболевания.

Анализ на муковисцидоз

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая.

В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии.

Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей).

При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета.

Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

• Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
• Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
• Соленая на вкус кожа
• Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
• Наличие панкреатита
• Патологическое вздутие живота
• Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
• Длительное проявление желтухи у новорожденных
• Мальабсорбция
• Выпадение прямой кишки
• Интоксикация
• Сосудистый рисунок на животе
• Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера.

Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки.

Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки.

После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест.

Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы.

Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе.

Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия.

Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений.

Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

• Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
• Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
• Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
• Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу.

Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку.

Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л.

При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80.

Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

• Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
• Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
• Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства.

Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики.

Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Анализы при муковисцидозе

Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает:

• Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.),
• Составление лейкоцитарной формулы (процентное соотношения количества лейкоцитов всех форм).
• Определение количества гемоглобина (Hb) в одной единице объема.
• Составление соотношения массы всех форменные элементов крови к ее плазме (гематокрит).

Результаты общего анализа крови при муковисцидозе

В общем анализе крови больного с муковисцидозом можно определить неспецифические отклонения он нормы. К ним относятся: общее снижение количества эритроцитов, уровня Hb и количества лейкоцитов.

При развитии осложнений, в виде гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии показатели общего анализа крови меняются: возрастает уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов (СОЭ).

Скрининг диагностика – иммунореактивный трипсиноген

Для выявления скрытых форм данной патологии у детей, в том числе и младенцев, используются специальные скрининговые тесты. В какой-то мере этот метод диагностики равноценен определению трипсина в кале, однако в этом случае для постановки диагноза «Муковисцидоз» используется анализа крови.

Суть этого метода состоит во взятии небольшого количества крови ребенка и измерения в нем уровня фермента пищеварительной системы – иммунореактивного трипсиногена. Данный энзим присутствует и у здоровых детей, однако у детей больных на муковисцидоз его уровень значительно выше.

Нормальные показатели иммунореактивного трипсиногена у детей:

Генетический анализ при муковисцидозе

Верификация диагноза происходит по итогам такого исследования, как генетический анализ на муковисцидоз. Он выявляет различные варианты мутации (изменений) гена CFTR.

Генетическое исследование: Муковисцидоз

Альтернативные названия: исследование на муковисцидоз, исследование мутаций гена муковисцидоза, анализ гена CFTR, англ.: Diagnostic Testing by CFTR Gene Mutation Analysis

Муковисцидоз – достаточно известное наследственное заболевание, при котором отмечается выраженное нарушение функции эпителиальных клеток в дыхательных путях, половых железах, поджелудочной железе. Коварство этого заболевания заключается в особенностях его наследования – оно может передаваться через одно или несколько поколений. Обусловлено это аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген CFTR, называемый также геном муковисцидоза, отвечает за синтез особого белка, обеспечивающего транспорт ионов хлора через мембраны клеток.

При мутации этого гена синтез белка нарушается, что приводит к выделению очень густого секрета и закупорке протоков различных желез.

Пациенты с муковисцидозом страдают в основном от расстройств дыхательной и пищеварительной систем – склонны к частым инфекциям дыхательных путей, у них отмечаются расстройства стула и пищеварения.

Частота встречаемости муковисцидоза в России составляет 1 случай на 8-9 тысяч новорожденных. При отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов с этой патологии – несколько лет, при грамотной поддерживающей терапии пациенты доживают до 35-40 лет.

Существует около двух тысяч вариантов мутации гена CFTR, но клиническое значение имеют 25 из них. Генетическое исследование родителей на эти мутаций позволяет установить риск рождения ребенка с муковисцидозом, а при подозрении на это заболевание является самым точным диагностическим критерием.

Подготовка

Специальной подготовки не нужно.

Материал для исследования: у взрослых пациентов берут 3-5 мл венозной крови, у детей для исследования может быть взят буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки). При пренатальном скрининге на исследование отправляется амниотическая жидкость или биоптат ворсин хориона.

Проведение генетического исследования на муковисцидоз рекомендуется в следующих случаях:

1. При неонатальном скрининге у новорожденных.
2. Для подтверждения диагноза муковисцидоза.
3. На этапе пренатальной (внутриутробной) диагностики врожденной патологии у семейных пар с отягощенным семейным анализом.
4. Для определения степени риска рождения ребенка с этой патологией у семейной пары.
5. При обследовании мужчин на бесплодие – муковисцидоз может быть одной из причин.

Возможно три варианта результата анализа:

1. Норма, то есть отсутствуют клинически значимые мутации.
2. Выявлена гетерозиготная мутация. Это значит, что у обследуемого нет муковисцидоза, но он является носителем его гена.
3. Гомозиготная мутация – подтвержден диагноз муковисцидоза.

Наличие гетерозиготных мутаций у обоих супругов говорит о том, что вероятность рождения у них ребенка с муковисцидозом составляет 25%.

При беременности женщине рекомендуется обязательно пройти пренатальное обследование, чтобы определить – будет ли у их ребенка муковисцидоз.

Дополнительная информация

В настоящее время диагноз муковисцидоза не является приговором – адекватная поддерживающая терапия позволяет обеспечить пациентам хорошее качество жизни.

Из других исследований для диагностики муковисцидоза применяют:

• определение уровня иммунореактивного трипсина;
• потовый тест – положительный трехкратный тест позволяет с высокой степенью точности установить диагноз при невозможности провести генетический анализ;
• копрограмму.

Лишь генетическое исследование позволяет точно подтвердить диагноз.

К сожалению, вылечить полностью муковисцидоз пока невозможно, на протяжении всей жизни пациент должен принимать пищеварительные ферменты.

При респираторной форме назначаются препараты для разжижения мокроты (в ингаляциях и таблетках) и мероприятия для улучшения ее отхождения – постуральный дренаж, вибрационный массаж.

Для профилактики и лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей назначают длительные курсы антибактериальной терапии.

Пациентам с этой патологией рекомендуется иметь дома кислородный концентратор – для ингаляции увлажненного кислорода, что облегчает общее состояние при дыхательной недостаточности. В Европе продолжительность жизни людей с этой патологией составляет 40 лет, в России пока – 25.

Литература:

1. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.
2. Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз (современные достижения и проблемы): Метод. рекомендации. М.: Медпрактика; 2001.

Муковисцидоз — симптомы, лечение заболевания; анализ на муковисцидоз

Рубрики блога Рекламная строка, здесь может быть ваша реклама Разное

Муковисцидозом называют заболевание, которое поражает органы, выделяющие слизь – бронхолегочную систему, печень, поджелудочную железу, потовые железы, железы кишечника, половые железы, слюнные железы. Данная болезнь передается наследственным путем и чаще всего касается желудочно-кишечного тракта, а также дыхательной системы.

Муковисцидоз — серьезное наследственное заболевание

Причины муковисцидоза – генетические. Они связаны с унаследованием двух измененных генов (от матери и отца). Измененные гены – гены, имеющие ошибки, вызывающие заболевание. Если человеком унаследован только один измененный ген – он станет носителем муковисцидоза, но не больным им. Проблемы со здоровьем, обусловленные носительством муковисцидоза, не обнаружены.

Признаками заболевания становятся выделения внешнесекреторными железами секрета, обладающего повышенной вязкостью. Эта вязкая секреция закупоривает выводные протоки железистых органов, из-за чего в них происходят вторичные изменения, включающие обтурационно-воспалительные процессы, ферментативные нарушения.

Виды муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза зависят пораженных им желез, то есть от формы муковисцидоза. Выделяют такие формы:

— бронхолегочная (у 15-20% больных); — кишечная (у 5% больных); — мекониальный илеус (в 5-10% случаев);

— смешанная (то есть легочно-кишечная – наиболее частая форма, встречающаяся у 75-80% больных).

Бронхолегочная форма муковисцидоза характеризуется прежде всего поражением дыхательного аппарата. Симптомы муковисцидоза у грудных детей, страдающей этой формой болезни проявляются на 1-2 году их жизни.

Признаками этой формы мукоковисцидоза становится навязчивый кашель, имеющий приступообразный болезненный характер. При кашле с трудом отходит мокрота (гнойная, слизисто-гнойная, вязкая). В тяжелых случаях муковисцидоза легких бывают легочные кровотечения.

О наличие муковисцидоза легких свидетельствуют частые повторные бронхиты, пневмонии (часто двухсторонние, полисегментарные, с пневмосклерозом и ателектазами), имеющие затяжное течение.

Симптомом муковисцидоза у детей, развивающегося в легких, становится также кашель, который при пневмонии становится коклюшеподобным. Кашель возникает из-за раздражения вязкой мокротой слизистой оболочки бронхов.

При переводе ребенка на искусственное вскармливание проявляется кишечный муковисцидоз, признаком которого становится нарушение ферментативной активности поджелудочной железы, гипоавитаминоз, стеаторея, дистрофия.

В кишечнике происходят гнилостные процессы, проявляющиеся во вздутии живота, зловонном стуле (обильном), болях в животе. Последствиями данной формы заболевания бывают выпадение прямой кишки, билиарный цироз печени.

Наличие мекониального илеуса у детей определяется в первые же дни жизни: об этом свидетельствуются такие симптомы муковисцидоза у новорожденных, свидетельствующие о кишечной непроходимости – нарастающие эксикоз, токсикоз, неотхождение мекония, рвота, имеющая примесь желчи, вздутие живота. Может возникнуть мекониевый перитонит, если произойдет разрыв или перфорация кишечной стенки.

При переводе ребенка на искусственное вскармливание возникает кишечный муковисцидоз

Муковисцидоз у взрослых

Раньше считалось, что муковисцидоза у взрослых не бывает, поэтому и о симптомах этого заболевания у взрослых не говорили.

Такое мнение сложилось из-за того, что больные муковисцидозом не проживали более 13-14 лет.

Теперь же медицина продвинулась, что позволило продлить жизнь больным муковисцидозом примерно до 35 лет – эти люди развиваются, оканчивают университеты и даже заводят свои семьи.

Если муковисцидоз не проявил себя до взрослого возраста – заметить патологические изменения позволит только ренгеновский снимок. К патологическим изменениям в таком случае относят уменьшение плотности легочной ткани, потеря диафрагмой выпуклой формы, смещение грудных позвонков.

Симптомы муковисцидоза у взрослых определить сложно, все зависит от времени, когда болезнь начала прогрессировать. Это может быть кашель, полипы в носу, грудная клетка может принять форму бочки, кожа стать синюшной. При кишечном муковисцидозе основным симптомом у взрослых остается кишечная непроходимость.

Следует отметить также, что у взрослых муковисцидоз протекает медленно, но респираторные нарушения упорно прогрессируют, а легочные поражения проявляются похоже на хронический бронхит.

Диагностика

 Диагностика муковисцидоза производится путем потовой пробы (анализ на муковисцидоз), где отмечается аномально высокое содержание электролитов.

Показателями для постановки диагноза становятся, помимо анализа на муковисцидоз, кишечный синдром или бронхолегочный процесс, случаи заболевания в семье.

Следует помнить, что иногда даже отрицательный результат анализа на муковисцидоз не гарантирует отсутствия данного заболевания на 100%.

Для диагностики также делают анализ крови, который, однако, чаще используют для определения вероятности рождения больного муковисцидозом ребенка у определенной супружеской пары, поскольку человек может не быть больным муковисцидозом, но быть его носителем.

При определении носительства муковисцидоза обоими родителями существует двадцати пяти процентная вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка. Поэтому в таких обстоятельствах, если супруги уже ждут ребенка, делается анализ плаценты плода на муковисцидоз, проводящийся на 11 неделе беременности.

Если анализ будет положительным родители должны определиться стоит ли рожать или прерывать беременность.

Лечение муковисцидоза

Помощь больным муковисцидозом основана на облегчении симптомов муковисцидоза, а также профилактике возможных осложнений, которые провоцирует данное заболевание – это, например, легочные осложнения (кровотечения).

Лечение муковисцидоза основано на облегчении симптомов и профилактике возникновения сопутствующих заболеваний

Лечение муковисцидоза направлено на поддержание нормального нутритивного статуса, профилактику, лечение осложнений. Помимо этого, оказывается необходимая психологическая помощь, поскольку осознание больным того, что его жизнь не будет очень долгой, может нанести большой психологический урон, повергнуть его в шок.

Эффективное лечение муковисцидоза позволяет больным вести привычный их возрасту образ жизни, достигать профессиональных успехов, создавать семью.

 Лечение легочного муковисцидоза концентрируется на профилактике или контроле инфекций в дыхательной системе, предотвращении обструкции дыхательных путей.

Для профилактики инфекций необходимо повышать иммунитет к коклюшу, ветрянке, кори, гриппа (нужны ежегодные вакцинации).

В лечении муковисцидоза активно используется физиотерапия, которая включает перкуссию, постуральный дренаж, вибрационный массаж, облегчение откашливания. Физиотерапия применяется уже при первых же симптомах муковисцидоза.

При лечении муковисцидоза у взрослых используются и такие физиотерапевтические методики очищения дыхательных путей, как аутогенный дренаж, активный цикл дыхания.

Кроме того, при муковисцидозе легких для лечения бактериальных инфекций в дыхательных путях используются антибиотические средства. Лекарства назначаются со строгим учетом данных посева, чувствительности пациента к антибиотическим препаратам (их компонентам).

Например, при стафилококковой инфекции применяются такие препараты, как цефолоспорины, пенициллиназоустойчивые лекарства, а при инфекциях, вызванных разнообразными возбудителями, назначаются эритромицин, ампицилин, тетрациклин, хлорамфеникол и другие препараты.

При кишечном муковисцидозе наблюдается кишечный синдром. С заместительной целью в этом случае используются ферменные препараты, включающие, например, такие таблетки – панкреатин, котазим-форте, панзинорм, фестал. При их эффективном действии и достаточной дозе наступают нармализация стула, прекращение боли в животе.

Дети, больные муковисцидозом, должны находиться под наблюдением врача в условиях диспансера. Врач следит за состоянием подверженных болезни органов и систем, проводит соответственное лечение.

Родители должны обрести необходимые навыки по уходу за больным муковисцидозом ребенком. Родители могут научиться самостоятельно делать массаж ребенку, проводить с ним лечебную гимнастику, проводить аэрозольтерапию. Следует помнить, что муковисцидоз невозможно излечить.

Лечение данного заболевания лишь симптоматическое, но без него больной проживет еще меньше.

Профилактика

Предупредить возникновение у себя муковисцидоза невозможно, поскольку заболеваемость им от человека не зависит. Все, что вы можете сделать – это сдать анализ на муковисцидоз, а в случае его обнаружения у вас немедленно начать лечение.

Профилактические меры муковисцидоза основаны прежде всего на предупреждении рождения больного муковисцидозом ребенка. Поэтому все пары, ждущие ребенка, обязательно должны обратиться не позже 8 недели беременности к врачу для проведения анализа на носительство муковисцидоза. Лучше, конечно, провести такой анализ еще до беременности (при ее планировании).

Народные методы при муковисцидозе

В качестве народных средств для лечения муковисцидоза используется фитотерапия, в которой участвуют такие лекарственные средства как мать-и-мачеха, коровяк, алтей (улучшают отделение мокроты), одуванчик, девясил, пырей ползучий (для работы поджелудочной железы), эвкалипт, береза, календула (против вторичной инфекции), родиола розовая, экстракт элеутерококка (для повышения иммунитета).

Этот сайт читают 3875 женщин, пока стоят в фартуке на кухне. Читай и ты Вам также может быть интересно

© 2017г. Медицинский портал «Симптом»

Перепечатка разрешается только при указании активной ссылки на сайт simptom.org