Мутация генов - Совет медика

Содержание

Полезные мутации

У многих из нас понятие мутация ассоциируется с негативным — если мутированный, значит дефектный, нездоровый или даже опасный.

Безусловно, мутация — это отклонение от нормы, однако в то же время это естественный процесс эволюции, который предназначен для приспособления к такой же меняющейся внешней среде.

Более того, не все мутации в геноме человека имеют плохое влияние — некоторые мы не замечаем, а некоторые даже полезны для человечества. В этой статье мы разберем интересные мутации, которые наделяют человека сверхспособностями — хороши они или плохи, решать вам.

Устойчивость к СПИДу — мутация delta32

Все знают, что СПИД — страшное заболевание, главным образом потому, что ни вакцин, ни лечения ученые пока не придумали. Однако в мире есть счастливчики, которые никогда не заболеют СПИДом — все потому, что у них есть измененный ген, который мешает связываться вирусу с клеткой и задерживаться в организме.

Такая мутация, delta32, по подсчетам ученых существует лишь у 0.3-0.6% населения, а вероятность унаследовать данный ген повышается у северных стран.

Откуда появился этот ген? Однозначного ответа нет, однако есть гипотеза, что мутация произошла вследствие нескольких эпидемий чумы: болезнь влияла на генетический код, а он, в свою очередь, изменялся, чтобы повысить сопротивляемость к инфекции.

Пытливые умы могут догадаться, что такая мутация была бы полезной не только в профилактике СПИДа, но и в его лечении. К слову, попытка терапии ВИЧ с помощью мутантного гена, хоть и косвенно, но состоялась. Пациент из Берлина, Тимоти Браун, страдал от ВИЧ и от онкологического заболевания — лимфомы.

Его врач, Геро Гюттер, сделал невозможное — провел пересадку костного мозга от донора, у которого была мутация CCR5-delta32.

При первой пересадке костный мозг не прижился, а вот вторая прошла более чем удачно — Браун вылечился не только от рака крови, но и от СПИДа, по крайней мере, в крови вирус не был найден.

Следует понимать, что такой метод лечения хоть и эффективен, но и довольно сложен в силу очень небольшого количества доноров и осложнений после операции. Однако остается надежда, что эта мутация может привести науку к разгадке одной из главных задач медицины — разработке лекарства от СПИДа.

Прочные кости — мутация гена LRP5

Кто не мечтал в детстве лазить на деревья, гнаться на велосипеде или играть в футбол без последствий, а если точнее — без травм? Особенно хотелось подражать супергероям, которые, несмотря на ранения несовместимые с жизнью, не останавливались и продолжали спасать человечество.

А что если мы скажем, что и в реальной жизни есть такие люди? Опять таки, это все дело рук генетики — мутации гена LRP5, которая определяет прочность костей.

Существуют вариации гена LRP5: одни изменения приводят к разрушению костей и вызывают их слабость — остеопороз, а другие — наоборот, делают скелет сверхпрочным. Такую мутацию открыли случайно, после попадания семьи в автокатастрофу.

Ни один член семьи не получил переломов, несмотря на серьезность аварии, что вызвало подозрение у ученых и натолкнуло на мысль о наследственной особенности, что вскоре и подтвердилось.

Недосыпание как вариант нормы — мутация гена BHLHE41

Ощущение разбитости после недосыпа отмечал каждый — иногда сложно найти 8 часов для полноценного ночного отдыха. У некоторых людей потребность во сне выражена меньше вследствие мутации гена BHLHE41, которая проявляется в виде возможности высыпаться за более короткое время.

Было проведено исследование, участие в котором приняли двое близнецов: один из них имел эту мутацию и в повседневной жизни спал по 4-5 часов. В ходе наблюдения ученые попросили близнецов воздержаться от сна на протяжении 38 часов, после чего было проведено исследование их памяти, внимания, скорости мышления.

В итоге близнец с мутацией совершил на 40% меньше ошибок, чем его «здоровый» брат, а когнитивные способности после опыта восстановились гораздо быстрее. Ученые объясняют это тем, что такая мутация увеличивает длительность глубокого сна, во время которого организм и отдыхает, а вот другие фазы сна сокращаются.

Ценность такой мутации хоть и заманчива, появляется больше времени на реализацию возможностей, но с другой стороны малоизучена — возможно, за время придется платить.

Увидеть больше — четырехроматическое зрение

В норме у людей трихроматическое зрение — в сетчатке существует 3 типа колбочек, которые генерируют нервный импульс в зависимости от длинны волны, которая на них воздействует. Такой механизм позволяет различать нам около миллиона разных цветов.

Есть люди с дихроматическим зрением — дальтоники, что также считается проявлением мутации, передается с Х-хромосомой, потому чаще проявляется у мужчин. А вот женщины, носительницы гена дальтонизма, могут унаследовать четырехроматическое зрение и возможность определять 100 миллионов цветов.

Обладательниц такого сверхчувствительного зрения сложно определить, часто такая способность дремлет. Первого носителя этого гена официально признали лишь в 2007 году после проведения многочисленных тестов и исследований.

Сложность в определении таких людей в том, что им сложно описать свои ощущения от увиденного — объяснить необъяснимое, такие цвета, о существовании которых не знают другие. Эта способность может быть полезной не только в искусстве, но и для детекции лжи: носители мутации смогут определять невидимые для всех изменения цвета кожи лица подозреваемых.

Носители гена SCN11A не чувствуют боль

Боль — физиологический страж организма, который оповещает об опасности, идентифицирует действие вредного фактора и предотвращает его дальнейшее влияние.

Боль — это неотъёмная функция нервной деятельности, на ней фармацевтические компании зарабатывают миллиарды, производя анальгетики. Существуют люди, которым обезболивающие таблетки не пригодятся никогда — носители гена SCN11A не ощущают боли.

Этот ген способен понижать уровень натрия в клетках, а натрий — это ион, который берет участие в генерации и проведении нервных импульсов, потому чем меньше натрия, тем меньше сигналов о боли поступает в кору головного мозга.

Неудивительно, что люди с такой мутацией чаще повержены переломам, ожогам и всякого рода травмам, особенно в детском возрасте — откуда брать информацию, что это плохо, если не болит?

Полезные мутации видео

10 биологических аномалий человека, которые демонстрируют, насколько непредсказуема генетика

Если у вас рыжие волосы или есть ямочка на подбородке — это мутация, которая красит вас и в какой-то мере отличает от других людей. Но ямочки и рыжие волосы привычны нашему глазу и ими сложно удивить, так как встречаются такие мутации довольно часто. Кстати, если собрать в одном месте всех рыжих людей, соберется почти население России — 140 млн человек. Но в нашей статье речь не о них.

AdMe.ru составил подборку настолько редких человеческих аномалий, что шанс встретить человека с такими мутациями равен, наверное, 1 %.

10. Седина на ресницах

Cедина — явление обыденное, если только она не на ресницах у молодых людей. Подобное состояние, например, проявляется при витилиго: часть волос на голове в таком случае может обесцветиться.

Впрочем, известен и случай, когда на обесцвечивание части ресниц, скорее всего, повлияла родинка, а не передаваемые по наследству заболевания. Но это больше исключение, чем правило.

Несмотря на это, выглядят такие ресницы красиво и необычно, согласитесь?

9. Синдром Юнера Тана

В 2005 году преподаватель медицинской школы Юнер Тан обнаружил необычную турецкую семью: дети — сын и 4 дочери — передвигались исключительно на четвереньках, будучи уже взрослыми людьми.

Тан провел несколько исследований, сканировал мозг этих необычных людей и пришел к выводу, что у них поражен мозг, а стоит за этим редкое генетическое нарушение. По сути, синдром Юнера Тана характеризуется умственной отсталостью и дефицитом координации и баланса. Поэтому больные могут ходить только на четвереньках.

Сам Юнер Тан решил, что обнаруженная болезнь — доказательство обратной эволюции, хотя далеко не все ученые с ним согласны. Примечательно, что все случаи заболевания зафиксированы в Турции.

8. Синдром Ваарденбурга

Самые заметные черты обладателя синдрома Ваарденбурга — седая прядь и светло-голубой цвет глаз. Также нередко глаза имеют разный цвет (гетерохромия) и могут быть глубоко посажены.

Чаще болезнь передается по наследству, а проявляется она из-за мутации клеток в сегменте хромосом 2q35. Мутация затрагивает меланоциты — клетки, которые влияют на цвет наших волос, кожи и глаз. Кроме того, при заболевании снижается слух.

Синдром Ваарденбурга не поддается лечению, большинство из симптомов того не требуют.

7. Синдром неукладываемых волос

Можно подумать, что каждое утро мы сталкиваемся с подобным «синдромом», но это не так. Если свои волосы мы можем причесать, то вот людям с синдромом неукладываемых (или — второе название — нерасчесываемых) волос это не удастся.

Заболевание развивается в первые три года жизни ребенка: волосы становятся сухими и кудрявыми, а их цвет — белокурым или серебристым. Получается, что волосы растут не вниз, а в разные стороны, но при этом на количество волос синдром никак не влияет. Многие сравнивают прически таких людей с прической Альберта Эйнштейна.

Причина — мутация нескольких генов. Хотя есть случаи, когда мутация не подтверждалась, а причина оставалась неизвестна. Считается, что синдром неукладываемых волос регрессирует с началом половой зрелости.

6. Врожденная нечувствительность к боли

Этой аномалии посвятили даже эпизод в сериале «Доктор Хаус», и случай действительно интересный. Как понятно из названия, больные с рождения не могу почувствовать боль ни в какой части тела. Они даже не узнают, если горячий чай обожжет им язык.

Но такой мутации в генах радоваться не стоит: это состояние приводит к накоплению ран, синяков и сломанных костей. Больные об этом не догадываются, поэтому проблем со здоровьем может прибавиться. Кроме того, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто диагностируют и потерю обоняния (аносмию).

В мире зарегистрировано всего 20 случаев этого редкого заболевания. Известен эпизод, когда женщина с таким диагнозом начала чувствовать боль после рождения ребенка. Это второй подобный случай, когда человек с нечувствительностью к боли что-то почувствовал.

5. Тетрахроматия

Если мы увидим на улице камень, то не обратим на него никакого внимания: скучный, серый — что с него взять. Но люди с тетрахроматией так не думают. Для них этот камень сияет чуть ли не всеми цветами радуги: оранжевым, синим, зеленым и даже розовым.

Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!

Исследования показывают, что люди с тетрахроматией:

всегда женщины;
их отцы чаще всего дальтоники.

Из-за мутации у тетрахроматов есть допольнительная колбочка сетчатки. Подобная мутация происходит и у дальтоников, только вот у тетрахроматов, в отличие от дальтоников, все колбочки работают.

4. Четырехчасовой сон

Хотите высыпаться всего за 4 часа? Некоторые люди так могут, но дело не в особых привычках или специальном настрое — просто у них мутация в гене DEC2.

В мире едва ли наберется 1 % людей, которые несут эту ошибку в своем генотипе. На их здоровье их состояние, кажется, никак не сказывается, но все равно оно считается расстройством сна. Кстати, если вы думаете, что вам тоже достаточно 4 часов сна, после которых вы как будто снова бодры, то, скорее всего, это не так и у вас хроническое недосыпание.

Бессонница и четырехчасовой сон тоже разные вещи. Люди с бессонницей обычно не могут уснуть, или у них не получается спать в течение необходимых 7 часов, и это отражается на качестве сна. А у «мало спящях» (short sleepers) проблем со сном нет, и на его качество они не жалуются.

3. Синдрома Видемана — Раутенштрауха

Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.

Она никогда не весила больше 29 кг, а процент жира в ее организме примерно равен нулю. При этом ее внутренние органы, зубы и кости в полном порядке. Сама Лиззи утверждает, что потребляет примерно 5 000–8 000 ккал в день.

Несмотря на болезнь, она написала 3 книги, снялась в документальном фильме о себе и выступала на TED.

2. Феномен «геведосе»

В 1970-х годах ученый Джулианна Императо-Макгинли приехала в поселение Доминиканской Республики, в котором, как говорили местные жители, девочки превращались в мальчиков.

Рассказы оказались правдой. На свет рождались, как казалось по половым признакам, девочки, но в период полового созревания пол ребенка менялся: у него появлялись мужские половые органы. До этого момента псевдогермафродитов, как называют их врачи, воспитывали как девочек.

В норме у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) еще в утробе матери начинает вырабатываться дигидротестостерон в больших количествах, это и приводит к формированию мужских половых органов. У девочек же дигидротестостерон не выделяется, и формируются женские половые органы.

У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.

В период полового созревания происходит очередной всплеск гормонов (тестостерона), и вот тогда выявляются мужские половые органы, которые, согласно исследованиям, в дальнейшем работают вполне нормально. Хотя некоторые юноши и предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.

1. Полителия

Примерно у 1 из 18 человек есть эта мутация — 1 или 2 дополнительных соска. Но бывает и так, что их может быть 6 или даже 8. К счастью, на привычные нам соски они не очень похожи, их скорее можно принять за родинки или пятнышки.

Дополнительные соски — это атавизм. Многососковость возникает во время развития плода, и по задумке природы должна исчезнуть задолго до рождения. Но такое случается не всегда, и есть шанс, что человек родится с дополнительными сосками.

Мутация относительно редкая: Национальный институт здравоохранения в США насчитал всего 200 тыс. таких человек в США. В их числе, кстати, актеры Марк Уолберг и Билл Пэкстон, а также актриса Тильда Суинтон и певица Лили Аллен.

Фото на превью delpaint / reddit, delpaint / reddit

Генетические мутации привлекательных людей

Слово «мутация» звучит пугающе для большинства людей. Медицине известно много генетических заболеваний, которые обременяют носителя психологическими расстройствами, слабоумием.

К счастью мутации случаются очень редко, большинство людей благополучно живут полноценной жизнью благодаря «правильному» набору хромосом.

Иногда мутации бывают безобидными, наделяя носителя выразительной внешностью.

Зеленые и голубые глаза

Первые люди со светлыми глазами появились всего десять тысяч лет назад. Первобытные люди были кареглазыми. Но в какой-то момент родился голубоглазый младенец с измененным геном HERC2. Функция гена заключается в контроле уровня меланина, который придет окраску радужной оболочке глаз. Случайная «поломка» HERC2 дарит носителю красивый цвет глаз голубых, зеленых оттенков.

Рецессивный ген проявил завидное упорство. Вопреки научным теориям, мутация не исчезла. Со временем люди с голубыми и зелеными глазами стали рождаться достаточно часто, особенно в Европе. Сегодня почти половина европейцев (40%) – обладатели голубых глаз. Зеленоглазые люди встречаются намного реже. На планете только 2% людей с зелеными глазами.

Гетерохромия

Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз – голубой, другой – карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.

Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.

Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором – развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.

Веснушки

Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.

Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.

Рыжие волосы

Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала.

Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями.

Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.

Белые пряди

Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм – расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.

Важно помнить, что пьебалдисм проявляется с самого рождения. Сам по себе пьебалдисм безвреден и довольно часто белая прядь волос придает внешности особый шарм. Появление белой пряди в зрелом возрасте часто служит симптомом болезни Хиршпрунга, синдрома Ваарденбурга. Примечательно, что клетки, лишенные пигмента, сохраняют способность его вырабатывать.

Дистихиаз

Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.

Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек – Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.

Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.

Что будет, если папа узбек, а мама армянка? 13 детей с необычной красотой из-за смешанной крови

Хотите быть в курсе обновлений? Подписывайтесь на наш , страницу в или канал в Telegram.