Двойной тест при беременности

Двойной тест при беременности, как и с какой целью производится

Двойной тест при беременности – это комплексное исследование, которое дает возможность определить патологии развития плода на ранних стадиях. Благодаря высокому уровню безопасности процедуры, специалисты рекомендуют проходить его каждой женщине.

Что такое двойной тест при беременности

Многих волнует вопроса: двойной тест при беременности что это? Двойной тест, или биохимический скрининг, проводиться с девятой по тринадцатую неделю вынашивания плода.

Диагностика хромосомных аномалий на ранних этапах беременности – одна из наиболее актуальных проблем современности. Это обусловлено тем, что в последние годы наблюдается увеличение частоты хромосомных сбоев у плода. К наиболее частым относятся синдромы Дауна и Эдвардса, разнообразные дефекты развития нервной системы.

Патологии развития могут возникнуть под влиянием факторов внешней среды или как следствие генных мутаций у родителей.

Двойной тест дает возможность выявить показатели патологий развития на ранних стадиях, основываясь на данных специфических белков крови беременной женщины. Именно эти белки служат маячками, по которым определяют отсутствие или наличие хромосомных сбоев.

Разумно будет заметить, что в сравнении с инвазивными методами проверки, которые могут привести к выкидышу, этот вид диагностики совершенно безвреден. Однако, стоит помнить, что даже, если результаты анализов положительны, диагноз еще не подтвержден.

На колебание результатов может влиять не только наличие дефекта у плода, но и множество других показателей, не являющихся проблемными.

В случае, если тест дал положительный результат, женщина должна пройти ряд исследований для подтверждения или опровержения диагноза, посоветоваться с врачом-генетиком.

Позитивный анализ – не приговор. Так десять процентов женщин получают в результате проведения анализа сведения об отклонениях показателей и в большинстве случаев, при более детальном обследовании, тревога оказывается ложной и на свет рождаются совершенно нормальные дети.

Как проводят процедуру

При проведении биохимического скрининга оцениваются несколько показателей.

Так двойной тест при беременности норма будет проводиться для определения:

• Бета-субъединиц хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – это гликопротеин, который вырабатывается клетками хориона после момента зачатия. В период первого месяца уровень содержания ХГЧ может удваиваться через каждые 36 часов и достигает наивысшего значения на десятой неделе. Бета-ХГЧ содействует нормальной активности желтого тела беременности с восьмого дня отделения созревшей яйцеклетки и считается основным гормоном ранней беременности. Рост показателей ХГЧ в 2,5 раза и выше, с сопутствующим понижением показателей ПАПП-А может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Понижение показателей может говорить о развитии синдрома Эдвардса, угрозе выкидыша. Важно помнить, что в случае нескольких плодов повышение бета-ХГЧ является нормой;
• Плазменного протеина А, связанного с беременностью (ПАПП-А) – гликопротеине, который вырабатывается клетками околоплодной оболочки в течении всего срока вынашивания ребенка. Играет важную роль в процессах роста и развития плаценты, влияет на иммунный ответ организма женщины. Уровень гликопротеина возрастает в соответствии со сроком. Понижение показателей ПАПП-А в 2,5 раз и больше в совокупности с повышением ХГЧ свидетельствует о вероятность развития синдрома Дауна.

Результаты анализа теста определяются в единицах МоМ. Это коэффициент, который обозначает уровень отклонения результатов конкретного показателя от нормы. В течение всего срока беременности МоМ может составлять от 0,5 до 2, однако идеальным числом считается единица.

Тест проводится в конце первого триместра. Для проведения анализа производиться забор венозной крови утром. Перед анализом не рекомендуется есть или принимать какие-либо лекарственные препараты.

Кроме проверки двух показателей, производиться также ультразвуковое исследование воротниковой области плода. Если вследствие этой процедуры были обнаружены какие-либо патологии, врач должен обратить внимание на другие признаки развития хромосомных патологий.

К ним относятся:

• Нарушение кровотока в акациевой пазухе;
• Невозможность определения носовой кости;
• Увеличение размеров и объема мочевого пузыря плода;
• Увеличение частоты сердечных сокращений;
• Уменьшение размеров верхней челюсти ребенка.

Впрочем, увеличение риска не являются прямым показателем развития серьезных проблем с ребенком. Зачастую эти сбои являются поводом для более подробного обследования и пристального внимания, так как ребенок попадает в группу риска.

Какие отклонения могут быть выявлены

Двойной тест на первом триместре беременности дает возможность выделить риск развития у плода различных хромосомных заболеваний, которые могут привести к рождению больного ребенка.

В основном биохимический скрининг дает возможность выделить у плода такие патологии, как:

• Синдром Дауна – одно из наиболее распространенных хромосомных сбоев, которое развивается в результате трисомии по двадцать первой паре хромосом. Присоединение к двадцать первой хромосоме еще одной – лишней. Этот сбой возникает еще в момент зачатия, исправить его невозможно. Дети с синдромом Дауна имеют характерную внешность, у них наблюдается задержка умственного развития и множество патологий формирования внутренних органов. На данный момент эта аномалия неизлечима и чаще всего специалисты рекомендуют проводить аборт;
• Синдром Эдвардса – хромосомная аномалия, которая развивается в результате трисомии по восемнадцатой паре хромосом, в результате присоединения лишней хромосомы. В результате образования этой патологии проявляются множественные пороки развития. Дети с такой проблемой рождаются редко, отличаются нежизнеспособностью. В случае выживания страдают тяжелыми формами умственной отсталости;
• Дефекты затягивания невральной трубки. Анэнцефалия – отсутствие головного мозга или не затягивание спинномозгового канала. При развитии таких аномалий, ребенок либо рождается мертвым, либо остается парализованным.

При проведении двойного теста, могут быть выявлены только подозрения на одну из этих проблем. Для однозначной постановки диагноза рекомендуется провести ряд более подробных обследований.

Обязательно ли проводить такое исследование

Другой вопрос, который нередко волнует женщин: двойной тест при беременности когда делать?

Кроме того, что проводить его рекомендуется во время первого триместра беременности, исследование также рекомендовано при ряде показателей:

• Возрасте беременной больше 35 лет. При возрасте более 39 лет проведение биохимического скрининга является обязательным;
• Наличие двух и больше выкидышей на начальных сроках предыдущих беременностей;
• Прием, непосредственно перед зачатием или во время первых недель беременности, сильнодействующих медицинских препаратов;
• Прогрессировании бактериальных или вирусных заболеваний: герпеса, краснухи, гепатита;
• Наличие в семье детей с хромосомными аномалиями или любыми другими пороками внутриутробного развития;
• Родовом носительстве хромосомных перестроек у кого-то из родителей;
• Наличие наследственных болезней у одного из родителей или ближайших родственников;
• Радиоактивное облучение или другое вредоносное воздействие на одного из родителей до зачатия.

Проведение исследования является обязательным только в ряде случаев. Так, у женщин после тридцати лет повышается уровень опасности рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако, специалисты рекомендуют проходить тест всем, ведь это значительно понижает уровень риска рождения больного ребенка.

Двойной тест при беременности – анализ, который дает возможность определить хромосомные патологии развития плода на ранних стадиях. Является абсолютно безопасным и рекомендованным к прохождению всем беременным.

Результаты теста определяют уровень опасности поражения плода, поэтому при положительных показателях не стоит паниковать, это не окончательный диагноз.

Дополнительная информация о диагностировании синдрома Дауна — смотрим видео:

Двойной и тройной тесты

prenataltatiana_bu

У современной беременной девушки есть возможность с определенной долей вероятности узнать правду о генетическом здоровье ребенка. Достаточно пройти дородовый скрининг, сдав двойной и тройной тесты.

Про то, что вероятности лишь доля – это сущая правда)) Дело в том, что по результатам пренатального (дородового) скрининга вы не получите точного ответа: есть у ребенка заболевание или нет. В заключении будет написана лишь цифра вероятности развития генетической поломки у плода.

Эта вероятность будет выражена в соотношении, например 1:200, что означает на 200 здоровых детей может родиться один больной. И как дальше с этим знанием жить?

Точный ответ на вопрос болен ребенок или нет могут дать лишьинвазивные методы обследования  (биопсия хорионы,амино- и кордоцентез).

Информативность данных исследований приближается к 100% (но не равно 100%!), однако при их проведении вероятность прерывания беременности колеблется от 3 до 7%. На такой риск можно пойти только при условии полнейшего отрицания рождения ребенка с генетической патологией.

Но что делать, если ты понимаешь, что будешь любить любого малыша? В этом случае можно отказаться от прохождения генетических тестов, и врачи не в праве давить в этом вопросе.

Скрининговые обследования нужны только для определения генетического здоровья плода, и эти данные никоим образом не влияют на ведение беременности и родов. Без данных скринига маме не могут отказать в госпитализации в тот или иной роддом, как это могут сделать без анализов на инфекции. Знать или не знать особенности вынашиваемого ребенка – это только личноежелание женщины!

Поэтому до того, как начать делать генетические тесты и обследоваться, решите для себя вопрос: – Что вы будете делать, если результаты исследований будут тревожные? – прерывать беременность или нет.

Если вы принимаете решение беременность не прерывать в любом случае, то подумайте, хотите ли вы придирчиво изучать состояние здоровья вашего ребенка до момента его рождения с помощью генетических тестов? Во многих странах это имеет смысл хотя бы потому, что с родителями, у которых высокий риск рождения ребенка с то или иной аномалией(или это уже подтвержденный факт), во время ожидания ребенка проводится определенная работа, том числе психотерапевтическая, они готовятся к рождению особого ребенка. В нашей стране, увы, родители остаются одни со своими страхами, сомнениями, тревогами и мама вместо того, чтобы спокойно носить ребенка, часто находится в крайне подавленном состоянии.

 После такого долгого вступления, перейдем непосредственно к скринингу.

У человека непосвященного в голове может возникнуть путаница в цифрах: двойной тест сдается в I триместре, а тройной – во II. И никак не наоборот))

Дальше все просто. В двойном тесте определяют два маркера генетических заболеваний плода (b-ХГЧ, PAPP-A), а в тройном три (АФП, b-ХГЧ, эстриол).

Но начать лучше с УЗИ. Его надо сделать перед двойным тестом, в 10-14 недель (идеально в 11-13).

Во времяультразвукового обследования врач сможет максимально точно определить срок беременности и скажет, сколько малышей живет у мамы в животе)) Эти данные в дальнейшем пригодятся для оценки результатов двойного и тройного трестов. Также во время УЗИ измеряется толщинаворотникового пространства (ТВП) плода.

ТВП – это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить эту величину можно только в I триместре беременности до 14 недели, т.к. в более поздние сроки эта жидкость рассасывается. В норме ТВП должна быть не более 3 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна.

Также при данной патологии часто не видны носовые косточки. Но только у 30% детей, у которых внутриутробно обнаруживаются эти признаки, после родов оказываются какие-то генетические аномалии. Поэтому врачи копают дальше.

Все полученные на УЗИ показатели вносятся вспециальную таблицу, там же записывается возраст, весмамы, принимаемые лекарственные препараты, отношение к курению и алкоголю и т.д. Эта таблица будет нужна врачу, когда будут получены результаты биохимического анализа крови, чтобы свести все данные воедино и определить риск развития генетической патологии у плода.

С результатами УЗИ на руках можно приступать к двойному тесту. В нем ничего страшного нет, это обычный анализ крови из вены. Как я уже писала выше, в лаборатории будут определять содержание b-ХГЧ и PAPP-A в вашей крови. Сдается этот анализ натощак. Хотя в первом триместре беременности, в разгар токсикоза, это «натощак» звучит, как издевательство(((

Какое бы заключение вы не получили по результатам двойного теста, для точности диагностики необходимо провести тест тройной. Он расширенный и более информативный.

Тройной тест проводится с 16 по 20 неделю беременности (оптимально 16-18 недель), и так же строго натощак. Исследуется содержание таких белков плазмы крови, как АФП, b-ХГЧ, эстриол.

Обратите внимание, что для проведения тройного теста используются данные УЗИ, которые получены в 10-14 недель.

Результаты двойного и тройного тестов вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.). В различных лабораториях приняты свои единицы измерения.

Чтобы не путаться в абсолютных цифрах, принято выражать результаты с помощью МоМ (multiples ofmedian – кратное от среднего значения) – коэффициента, показывающего степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. В норме, МоМдля любого маркера на всем сроке беременности составляет от 0,5 до 2, в идеале – 1.

От сюда и получаются результаты. 1: 250, 1:300 и т.д. А теперь самое главное! Изменение показателя лишь одного из белков ни о чем не говорит!!! Они могут менять свои концентрации в зависимости от роста, веса, пола, многоплодной беременности и т.д.

А когда, допустим, возраст будущей мамы превышает 35 лет, то по результатам сводной таблицы, о которой я писала выше, компьютер может сразу выдать большой риск генетических заболеваний, только исходя из статистических данных. 

Так или иначе, в настоящее время единого универсального рецепта по применению двойного или тройного теста в практическом здравоохранении нет.

Точность результатовзависит от соблюдения методики исследования и корректности подсчета индивидуального риска.

Стремление ученых повысить эффективность метода должна привести к существенному расширению спектра биохимических маркеров, используемых в повседневной практике. На сегодняшний день поиск новых маркеров продолжается…

 _________________________________________________________________________

Для особо любопытных девушек, напишу несколько слов о предметах исследования))

 b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – особый гормон, необходимый для сохранения беременности. Он начинает выделяться клетками хориона (одной из оболочек плодного яйца) после зачатия. В первый месяц его концентрация удваивается каждые 36 часов, максимальное значение достигается к 10-11 неделе.

Теперь вы понимаете, почему надо успеть сдать анализы именно в это период? Понижение концентрации может говорить об угрозе выкидыша, а также о возможных проблемах в развитии малыша, в том числе синдроме Эдвардса. Если уровень гормона значительно превышает норму, то это повод заподозрить у плода синдром Дауна.

Обратите внимание, что при многоплодной беременности повышенный показатель b-ХГЧ — норма.

 РАРР-А (ПАПП-А) – белок, который определяется только во время беременности. Уровень РАРР-А в крови будущее мамы растет весь срок беременности. Но при синдромах Дауна и Эдвардса его концентрация уменьшается.

 АФП – это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери.

Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.

Эстриол — женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Понижение эстриола может быть признаком синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

?

|

prenataljulietta_life
Вы любите получать неожиданные подарки? Усложню вопрос. А из рук знаменитостей? Не пробовали? А если вы еще в это время находитесь в растрепанных чувствах и виде, потому что накануне родили? Согласитесь, непростая ситуация))) Но именно в ней оказались более 7000 женщин, ставших мамами 1 июня. Лежали молодые мамочки в роддомах в самых разных уголках России, знакомились со своими новорожденными, читали смс-поздравления от мужей, родственников и друзей. И вдруг ни с того ни с сего к ним в гости в палаты роддома нахлынули звезды театра, кино, политики и спорта. Да еще и не с пустыми руками! Сувениры от  Nivea Baby, Merries, tommee tippee, «Глорикс», «Отривин Бэби», Pamperino, CHICCO, Friso, Luxsan и многих других щедро вручали растерянным мамочкам знаменитости. Эта масштабная акция в рамках ежегодной национальной социальной программы «Расти здоровым, малыш!» прошла по поручению Департамента Здравоохранения и была приурочена, как вы уже догадались, к Международному Дню защиты детей.Среди звезд были замечены: Алиса Гребенщикова, Анастасия Волочкова, Светлана Хоркина, Ирина Хакамада, Евгений Миронов, Надежда Бабкина и многие другие.

Двойной тест на беременность

Каждая будущая мамочка очень переживает за здоровье своего малыша.

Ее беспокоит, нет ли у крохи патологий в развитии, в норме ли все показатели роста и веса, не образовались ли у малютки генетические пороки или отклонения? Чтобы успокоить родителей, врачи рекомендуют уже на втором триместре пройти специальное обследование — пренатальный скрининг.

Это комплекс исследований, которые помогают обнаружить у детей синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки (анэнцефалию) и др. Но не спешите паниковать: такие анализы указывают лишь на группу риска, но никак не ставят окончательный диагноз.

Пренатальный скрининг проводят дважды за беременность: в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). Эти обследования сочетают биохимический анализ крови и УЗИ, которые вместе помогают определить уровень специфических плацентарных белков. Первый такой скрининг называется «двойным» тестом.

Процедура проведения двойного теста на беременность

Пренатальное обследование включает в себя ультразвуковой и биохимический (анализ крови) скрининги. Не беспокойтесь: эти тесты абсолютно безопасны и не влияют на здоровье будущей мамы, течение беременности и развитие малыша. Проводить подобные тесты врачи рекомендуют всем беременным женщинам.

Результаты исследований не дают точного диагноза, а всего лишь помогают обнаружить группу риска хромосомных отклонений. Например, в результате изменения 21 хромосомы малыш может родиться с синдромом Дауна (слабоумием).

А если не все в порядке с 18-ой хромосомой, то у ребенка возможно развитие олигофрении (синдрома Эдвардса).

Какова же процедура проведения «двойного» теста на беременность?

С утра натощак будущая мама сдает кровь из вены для определения двух показателей:

• β-ХГЧ (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека);
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), плазменного протеина A, связанного с беременностью.

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода хромосомных нарушений. Биохимический скрининг дополняется ультразвуковым исследованием воротниковой зоны плода (ее еще называют «шириной шейной прозрачности» или «шейной складкой»).

УЗИ показывает скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка. Если врачи обнаружили, что малыш разгибает головку, то это значение может увеличиваться на 0,6 мм. А если сгибает, то уменьшаться на 0,4 мм.

Пороговое значение этого показателя — 3 мм.

Подозрение на патологию вызывают высокие цифры. В таком случае доктор смотрит на другие признаки хромосомных отклонений. Например, если у крохи не определяется носовая кость или нарушен кровоток в акациевой пазухе, то это может свидетельствовать о синдроме Дауна. Также о генетических отклонениях говорят увеличение размеров мочевого пузыря, тахикардия, уменьшение верхней челюсти у ребенка.

Однако повышенный риск еще не является свидетельством того, что с малышом не все в порядке. Такие показатели являются только поводом для более внимательного наблюдения.

Результаты двойного теста на беременность

Дабы обрести спокойствие и уверенность в том, что малыш растет и развивается нормально, пройти «двойной» тест врачи рекомендуют обязательно всем женщинам. Результаты этого анализа часто представлены в единицах МоМ (multiples of median).

Это коэффициент, который показывает степень отклонения показателей конкретного анализа от среднего значения. Если все в норме, то МоМ на всем сроке беременности должен составлять от 0,5 до 2. Идеальный вариант — единица.

Но при различных генетических патологиях развития плода одновременно отличаются все значения МоМ в проведенном скрининге.

Если результаты «двойного» теста показали понижение концентрации свободной β-субъединицы хорионического гормона человека, то это, возможно, говорит об угрозе выкидыша. Очень низкий уровень β-ХГЧ предполагает синдром Эдвардса.

Если же этого гормона в крови значительно больше, нежели должно быть в норме, то врачи заподозрят у малютки синдром Дауна. Здесь существует одно «но»: повышенный показатель β-ХГЧ является абсолютно нормальным при многоплодной беременности.

Впрочем, уровень β-ХГЧ растет не только при наличии у ребенка генетического заболевания, но также и при сахарном диабете.

Не стоит беспокоиться, если у вас высокий уровень плазменного протеина A (РАРР-А): в крови будущей мамы этот показатель растет в течение всего срока беременности. Насторожить вас должна очень низкая концентрация РАРР-А. В таком случае это говорит о возможном развитии у малыша синдромов Дауна или Эдвардса.

Отклонению от нормы уровней β-ХГЧ и РАРР-А также способствуют курение, значительное отклонение от нормы массы тела будущей мамы, расовая принадлежность, неточные сведения о дате начала беременности и другие факторы. Поэтому не делайте поспешных выводов, пока не убедитесь, что результаты анализов действительно показывают генетические патологии у ребенка.

Для этого пройдите ультразвуковой и биохимический скрининги повторно, сделайте так называемую биопсию ворсинок гормона хориона. Этот анализ проводят через разрез в брюшной полости матери или через шейку матки. Сюда вводят инструмент, которым забирают образец тканей для исследования.

В конце концов, вы также можете дождаться 18-21 недели беременности и сделать «третий» плановый тест.

Следует понимать, что плохие результаты «двойного» теста — это еще не диагноз, а просто повышенная вероятность генетического заболевания у ребенка.

Ведь на результаты анализов влияет множество факторов. В любом случае, не делайте поспешных выводов самостоятельно. Лучше проконсультируйтесь с несколькими врачами и сделайте повторный скрининг.

Это поможет вам успокоиться и принять правильное решение.

Отличных вам тестов и пусть ваш малыш родится здоровым!

Специально для beremennost.net Надежда Зайцева

Двойной тест на беременность — процедура проведения и оценка результатов

Каждая будущая мамочка очень переживает за здоровье своего малыша.

Ее беспокоит, нет ли у крохи патологий в развитии, в норме ли все показатели роста и веса, не образовались ли у малютки генетические пороки или отклонения? Чтобы успокоить родителей, врачи рекомендуют уже на втором триместре пройти специальное обследование — пренатальный скрининг.

Это комплекс исследований, которые помогают обнаружить у детей синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки (анэнцефалию) и др. Но не спешите паниковать: такие анализы указывают лишь на группу риска, но никак не ставят окончательный диагноз.

Пренатальный скрининг проводят дважды за беременность: в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). Эти обследования сочетают биохимический анализ крови и УЗИ, которые вместе помогают определить уровень специфических плацентарных белков. Первый такой скрининг называется «двойным» тестом.

Беременность и маленькое чудо

Одним из достижений современной медицины является наличие достаточно эффективных методов ранней диагностики хромосомных патологий плода – это так называемый биохимический скрининг.

На сегодняшний день диагностика хромосомных нарушений очень актуальный вопрос, так как, к сожалению, прослеживается тенденция к увеличению числа хромосомных патологий плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки), особенно это касается беременных старше 35 лет.

Хромосомные патологии могут возникать как под влиянием неблагоприятных факторов, так и спонтанно, вследствие генных мутаций либо когда мать и отец ребенка являются носителями одной и той же сбалансированной хромосомной перестройки. За всеми этими заумными терминами важно понять одно – беда может постигнуть каждую пару.

Поэтому, несмотря на то, что существуют рекомендации Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), в которых четко написан перечень обстоятельств, при которых женщинам рекомендуют данный анализ, сознательный врач всегда предложит Вам сдать анализ, независимо от того, попадаете ли Вы в группу риска.

Как говорится, если есть блага цивилизации, то почему бы ими не воспользоваться.

Биохимический скрининг – это оценка специфических белков, присутствующих в крови беременной женщины, и служащих маркерами (показателями) отсутствия/наличия хромосомных патологий плода.

По сравнению с инвазивными методами диагностики, которые в 2% случаев приводят к выкидышу, биохимический скрининг безвреден.

Следует, однако, помнить, что какими бы ни были результаты анализов, это еще не означает, что диагноз поставлен, так как существует ряд причин, по которым показатели анализа могут отклоняться от нормы.

При позитивных анализах показано лишь более детальное обследование при помощи других методик (УЗИ, инвазивные методики) и консультация врача-генетика. 10% женщин при биохимическом скрининге имеют в анализах отклонение от нормы и в 97-98% этих случаев у них рождаются абсолютно здоровые дети [1].

«Зачем же нужно лишний раз переживать?» – спросят многие. Дело в том, что хромосомные патологии – это то, что не поддается коррекции или лечению. Нередко плод погибает или рождается с множественными пороками, как в физическом плане, так и в умственном развитии. И этот крест родителям придется нести всю жизнь. Подумайте, готовы ли Вы к такому?

По рекомендациям ВОЗ биохимический скрининг проводится:

• возраст женщины более 35 лет, после 39 лет – обязательно;
• наличие не менее 2 самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
• применение перед зачатием или на ранних сроках беременности ряда фармакологичесих препаратов;
• перенесенные бактериальные, вирусные (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловирус) инфекции;
• наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
• семейное носительство хромосомных перестроек;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия;
• заинтересованность супругов в рождении здорового ребенка [2].

Существует два вида биохимического скрининга:

• Двойной тест (биохимический скрининг первого триместра) – проводится с 9 – 13 неделю;
• Тройной тест (биохимический скрининг второго триместра) – проводится с 16 – 20 неделю.

Целесообразно проведение обоих анализов. Скрининги проводятся строго в указанные сроки беременности, так как вне этих сроков показатели анализа будут неинформативными. Далее речь пойдет о двойном тесте. Тройной тест будет рассмотрен в статье «Тройной тест – биохимический скрининг второго триместра».

При двойном тесте оценивается два показателя:

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (pregnancy-associated plasma protein-A – PAPP-A) – гликопротеин, синтезируемый трофобластом на протяжении всей беременности. Его уровень растет пропорционально сроку беременности. Снижение данного показателя в 2,5 раза и более ниже нормы, наряду с повышением второго показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна [3].
• бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. ХГЧ поддерживает активность желтого тела с 8 дня овуляции и является основным гормоном ранней беременности [2]. Повышение показателя ХГЧ в 2,5 раза и более, наряду со снижением первого показателя, может свидетельствовать о вероятности синдрома Дауна [3].

Выявляемость синдрома Дауна в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов [2]. Двойной тест проводится на основе анализа крови из вены, взятого натощак.

Стоимость анализа различна для разных лабораторий и составляет порядка 120 грн.

Для увеличения достоверности анализа следует пройти предварительное УЗИ, на котором врач сможет установить точный срок беременности, что чрезвычайно важно для оценки результатов, так как нормы анализа различны для каждой недели.

Также нормы анализа различны для каждой лаборатории (зависит от реактивов и лабораторной установки), поэтому наряду с абсолютными показателями анализа будут фигурировать нормы для данного показателя на определённом сроке беременности в данной лаборатории. Кроме того, показатель, как правило, пересчитывается в относительные единицы – МоМ (multiples of median – кратное от среднего значения).

Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ. Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения [3]. Существенным отклонением считается показатель, превышающий 2,5 МоМ.

Показатели того или иного маркера могут отклоняться от нормы по различным причинам – не только из-за повышения риска хромосомных патологий. Об этих причинах относительно каждого показателя можно узнать из статьи «Причины отклонения показателей биохимического скрининга от нормы».

Наиболее достоверные результаты получаются при полноценном пренатальном скрининге – обработке результатов анализа специальной компьютерной программой. При этом учитываются не только результаты биохимического скрининга, но и данные УЗИ, возраст и вес женщины, этническая принадлежность, а также наличие некоторых заболеваний.

Результатом работы программы будет рассчитанной для конкретной женщины индивидуальное значение риска хромосомных патологий [3]. Если по результатам такого расчёта врач выдает заключение о низком риске (сравнивается с пороговым значением риска в популяции), дальнейших исследований можно не проводить.

В противном случае показаны дальнейшие исследования (3D-УЗИ, амниоцентоз).

Данная программа есть, к примеру, в НИИ ПАГ («Академическая клиника репродуктивного здоровья»), хотя стоимость анализов там гораздо выше, чем в некоторых других лабораториях.

1. http://www.lite.in.ua/96.html – статья «Пренатальный скрининг – анализ крови для беременных».
2. http://health-ua.com/articles/1401.html – статья «Пренатальная диагностика: вопросы биохимического скрининга», А.А. Рыков, О.В. Рыкова, И.В. Сидорова, Медицинская лаборатория «Діла», газета «Здоров’я України», №19/1, 2006 год.
3. http://www.eurolab.ua/blog/romashka/8116/ – статья «Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода», Олеся Гетьман.

можете помочь рассшифроваь результат анализа 1. Асоційованний з вагітністью плацентарний білок А — 3,41 МО/л 2. Хоріонічний гонадотропін ( вільний бета- субодиниця)- 22 нг/мл сдавала на 11 неделе и 6 днях ( после узи) мне 26 лет ( первая беременность) вес 65 если можно ответ на почту bogeviln@mail.ru

Спасибо большое

Слушайте своё сердце.
У меня все анализы были хорошие.Уровень риска по СД низкий.Ну вот теперь я воспитываю сыночка с СД,и очень его люблю.У моих подруг по несчастью тоже был низкий риск. Я не врач генетик,но моё мнение таково,на скрининге наверно видно очень сильные патологии,а вот наши детки родились в срок,с нормальным весом,у некоторых развитие даже в норме(жаль не у всех).

Здравствуйте. Подскажите пожайлуста. Cегодня надо здать анализ биохимический скрининг 14 недель, но у меня ОРВИ, стоит ли его сдавать на фоне болезни, или пропустить и сдать уже тройной тест в 16 недель. Мне 36 лет. Никаких генетических отклонений в семье не было.

Добрый день. скажите пожалуйста,я очень переживаю, это плохие результаты : Этническая группа Белая Вес 62 кг Рост 163 см Курение Нет Алкоголь Нет Дата последней менструации 16.06.2012 Срок беременности 13 нед. 6 дн.

Менструальный цикл Регулярный Зачатие Естественное Проведение стимуляции овуляции Нет Паритет (количество родов в анамнезе) 0 Дети с трисомией в анамнезе Т21 (синдром Дауна) — Нет Т18 (синдром Эдвардса) — Нет Т13 (синдром Патау) — Нет Значение РАРР-А 5.853 МЕ/л Значение МоМ для РАРР-А 0.978 МоМ Значение free b-hCG 63.

25 МЕ/л Значение МоМ для free b-hCG 2.

198 МоМ Используемые реагенты Roche Diagnostics БАЗОВЫЙ ВОЗРАСТНОЙ РИСК Трисомия 21 (синдром Дауна) — Средний риск 1:855 Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Низкий риск 1:2234 Трисомия 13 (синдром Патау) — Низкий риск 1:6967 ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК: Трисомия 21 (синдром Дауна) — Средний риск 1:532 Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Низкий риск 1:15964 Трисомия 13 (синдром Патау) — Низкий риск 1:49776 РЕКОМЕНДАЦИИ: Проведение дополнительной УЗИ-диагностики.

За ранее благодарна

Добрый день. В первом триместе беременности был проведен 1 скрининг, результаты: РАРР 0,5 МОМ, хгч 1,3 мом. Говорят, что первый показатель ниже нормы на 2 единицы. Начинать бить тревогу? 2 скрининг на следующей неделе, срок по подсчетам врача уже будет 16 недель. Мне 28, вес 60 кг, рост 164 см.

А единицы измерения рядом написаны? И в какой лаборатории сдавали?

Добрый день. На 12 нед. беременности я сдала двойной тест. Получив результат, разобраться очень сложно, потому как в бланке анализа не указаны показателели нормы. Просьба прокомментируйте пожалуйста результат: РАРР-А (інт) 6 945; бета-ХГЧ (інт)-1 42,13. Мне 27 лет.

Здравствуйте, сдала анализы беременность11-12 недель, к врачу на прием через неделю, переживаю за свои анализы, помогите, прокомментируйте,пожайлуста, мне 36 ле. РАРР-белок -12,25, Альфа-етопротеин АФП 10,2
ХГЧ-100838.

Сразу оговорюсь, я не врач, просто много читала статей на эту тему.
Судя по тем, нормам анализов, которые есть у меня, ваши анализы вполне нормальные.

Вот только странно, что АФП сдаете так рано, обычно его сдают на 15-20 неделе.

А в Вашей распечатке результатов лаборатория норм не дает? Разные лаборатории просто несколько разные нормы дают в зависимости от методики исследований. В любом случае, причин для беспокойства я не вижу.

Двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности — норма, расшифровка

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

• двойной тест;
• тройной тест.

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

Когда его надо делать

Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:

Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.

Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.

Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:

• женщинам в возрасте старше 35 лет;
• беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
• пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

• Синдром Дауна;
• Анэнцефалия;
• Синдром Эдвардса;
• Расщелина спинномозгового канала.

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Нормы белков в I триместре

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

• PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
• β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

PAPP-A – что это за белок и какую роль играет

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

https://www.youtube.com/watch?v=M99IVdEv53A

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

• амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
• кордоцентез — анализ пуповинной крови;
• консультация генетика;
• дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru

: Что показывает 1 пренатальный скрининг