Нарушение формирования пола

Половое и психосексуальное развитие детей

О центре Центр психотерапии и психологической помощи Родителям детей и подростков Половое и психосексуальное развитие

КОНСИЛИУМ: ПСИХОЛОГ + ЭНДОКРИНОЛОГ

• определение особенностей психосексуального развития вашего ребенка;
• выявление отклонений и степени их выраженности;
• установление причины нарушений;
• программа коррекции или лечения.

Психосексуальное развитие — это формирование и осознание своей половой принадлежности, половой роли и ориентации. Оно начинается с рождения и заканчивается к 20-25 годам. По законам физиологии половое развитие — это период между детством и зрелостью, в котором нейроэндокринные факторы влияют на физическое и психическое созревание организма.

В нашей клинике принята следующая классификация:

1. 0 — 5 лет. В этот период происходит формирование полового сознания ребенка под влиянием семьи, т.е. ребенок начинает осознавать свою принадлежность к тому или иному полу, понимать ее необратимость.

В процессе научения ребенком на практике реализуются манеры поведения родителя своего пола.

2. 5 — 10 лет. Формирование половой роли в соответствии со своим полом. В норме у ребенка происходит идентификация с родителем своего пола (т.е. девочка идентифицируется с матерью, а мальчик — перенимает модель поведения отца). Однако, нередки случаи, когда этот процесс может быть искажен в силу ряда причин.
3. 10 — 20-25 лет. Формирование психосексуальных ориентаций, обуславливающих выбор объекта полового влечения и форм его реализации. Психосексуальная ориентация подразумевает под собой то представление, которое сложилось у юноши или девушки относительно объекта его/ее влечения, с характеристикой черт этого объекта (пола, возраста, телосложения и т. п.). В связи с этим для молодых людей весьма характерно повышенная влюбленность во множество объектов, частая их смена, то есть становление психосексуальных предпочтений происходит путем проб и ошибок, что в последующем приводит к развитию гармоничных отношений с тем партнером, который, действительно, является наиболее подходящим для данного человека. А «застревание» с юности на одном объекте любви не является, как это могло бы показаться на первый взгляд, хорошим знаком. Наоборот, это скорее признак некой ригидности, нарушения психосексуального развития, отсутствие гибкости, и как следствие, трудностей в адаптации.

Причины нарушения полового развития:

1. Биологические: нарушения в работе эндокринной системы. 2. Психологические: нарушения в работе центральной нервной системы. 3. Социальные: неправильное половое воспитание (к примеру, запрет на обсуждение в семье тем, связанных с сексом, осуждение и «порочность», греховность данной темы).

Физиология психосексуального развития

Главной системой, отвечающей за активацию полового созревания является гипоталамо-гипофизарно-гонадная система, работающая по принципу обратной связи. Гипоталамус вырабатывает гонадотропин-рилизинг гормон, стимулирующий гипофиз.

Гипофиз в свою очередь продуцирует ЛГ и ФСГ, которые воздействуют на яичники или яички, тем самым, стимулируя выброс половых стероидов: тестостерона и эстрадиола. В различные периоды развития ребенка гонадотропная активность весьма вариабельна.

В период от 1 мес до 1,5 лет отмечается повышенная активность системы, носящая название «Мини пубертат», далее, в период от 2-х до 6 лет отмечается «период покоя», при котором уровни ЛГ и ФСГ минимальны, и с 8-9 лет система вновь активизируется, обеспечивая половое развитие и дальнейшую репродуктивную функцию.

В период от 2-х до 6 лет гонадотропная активность минимальная, это так называемый «период покоя». У мальчиков и девочек появление вторичных половых признаков происходит в разные сроки. У мальчиков первым признаком является увеличение тестикул (яичек) (более 4мл считается признаком активации пубертата), затем появляется лобковое оволосение и увеличение пениса.

Ростовой скачок приходится на период от 10-13 лет до 16,5-17,5 лет. В отличие от мальчиков, у девочек первые признаки полового развития появляются с 8-13 лет в виде увеличения молочных желез. Затем следует половое оволосение. Менархе приходится на период от 10 до 16,5 лет, а ростовый скачок отмечается раньше, чем у мальчиков — 9,5 до 14,5 лет.

Стоит отметить, что первые импульсные пики половых гормонов в раннем пубертате начинаются в ночное время, достигая максимальной амплитуды и длительности в период пубертата.   В это время завершается формирование психосексуального развития, окончательно оформляется психосексуальная ориентация, социальные ожидания (представление о том, как должны вести себя мужчины и женщины), выбор полового партнера и регулярная половая жизнь.

Патофизиология

Нарушение на одном из этих этапов затрудняет благополучное прохождение следующего, то есть каждый этап задает важный фундамент для развития. Без правильного формирования собственной половой идентичности никак невозможно гармоничное формирование психосексуальной ориентации, установок и социальных ожиданий.  

Клиника нарушений полового развития:

• задержка роста;
• высокий рост по сравнению со сверстниками;
• позднее менархе;
• раннее менархе;
• отсутствие менархе;
• изолированное телархе;
• юношеская гинекомастия;
• крипторхизм.

Необходимо ли это лечить? Да!

В диагностике (в случае выявленных отклонений) и коррекции нарушений необходим комплексный подход, осуществляемый совместными усилиями врача-эндокринолога и медицинского психолога.  В нашем центре вы в один день сможете пройти обследование специалистов в целях диагностики состояния, и в случае выявления отклонений будут проведены все необходимые терапевтические мероприятия!

Л.И. Данилычева, Е.В.Щетинина, НДЦ клинической психиатрии

Половым развитием называют период между детством и половой зрелостью, происходящем под контролем нейроэндокринных факторов, и обеспечивающих ряд изменений, приводящих к физической и психической зрелости организма. Главной системой,  отвечающей за активацию полового созревания является гипоталамо-гипофизарно-гонадная система, работающая по принципу обратной связи.

Гипоталамус вырабатывает гонадотропин-рилизинг гормон, стимулирующий гипофиз. Гипофиз в свою очередь продуцирует ЛГ и ФСГ, которые воздействуют на яичники или яички, тем самым, стимулируя выброс половых стероидов: тестостерона или эстрадиола. В различные  периоды развития ребенка гонадотропная активность весьма вариабельна.

В период  от 1 мес  до  1,5 лет отмечается повышенная активность системы, носящая название «Мини пубертат», далее, в период от 2-х до 6 л отмечается «период покоя», при котором уровни ЛГ и ФСГ минимальны, и с 8-9л система вновь активизируется, обеспечивая половое развитие и дальнейшую репродуктивную функцию.

Патологией мини-пубертата у мальчиков считается крипторхизм, так как в отсутствии стимуляции ЛГ, не происходит выработки тестостерона, который влияет на процесс опущения яичка.

У девочек, при повышенной выработке ФСГ, может отмечаться изолированное увеличение молочных желез, носящее название «Изолированное телархе», при этом темпы роста и физического развития при этом  состоянии нормальные. Лечения эта ситуация не требует. Однако в 0,1% случаев Изолированное телархе может переходить в Истинный пубертат, поэтому такие дети требуют наблюдения.

В период от 2-х до 6 лет гонадотропная активность минимальная ,это так называемый «период покоя», патологией данного этапа является Преждевременное половое развитие. Преждевременным половым развитием (ППР) называется появление вторичных половых признаков до 8-ми лет у девочек и до 9-ти лет у мальчиков.

Вторичными половыми признаками считается увеличение молочных желез, менструации,  появление лобкового и подмышечного оволосения, увеличение размеров яичек и полового члена. Кроме этого при активации полового созревания изменяется архитектоника тела, ускоряются темпы роста и меняется поведение. Формы ППР  разделяется на: центральное и  периферическое.

  При центральном ППР, происходит активация гонадотропной системы по анологии с нормальным пубертатом, но раньше срока. Причинами такой активации могут служить опухоли гипоталамуса, органические поражения ЦНС, травмы, нейроинфекции, последствия лучевой терапии.

  ППР приводит к патологически низкому росту в результате преждевременного закрытия ростовых зон под действием половых стероидов, и является тяжелой психологической травмой для детей и их близких. У мальчиков центральные формы ППР встречаются реже чем у девочек, однако частота выявлений патологии ЦНС у мальчиков выше.

Половое развитие или Пубертатный период, при котором происходит активация гонадотропной функции, активация гонадной функции и как следствие развитие вторичных половых признаков, ростовой скачок, формирование репродуктивной функции. У мальчиков и девочек появление вторичных половых признаков происходит в разные сроки.

У мальчиков первым признаком является увеличение тестикул( более4 мл считается признаком активации пуберата) , затем появляется лобковое оволосение и увеличение пениса. Ростовой скачок приходится на период от 10-13лет до 16,5-17,5 лет. В отличие от мальчиков, у девочек первые признаки полового развития появляются с 8-13 лет в виде увеличения молочных желез.

Затем следует половое оволосение. Менархе приходится на период от 10 до 16,5 лет, а ростовой скачок отмечается раньше, чем у мальчиков- с 9,5 до 14,5 лет. Стоит отметить, что первые импульсные пики половых гормонов в раннем пубертате начинаются в ночное время, достигая максимальной амплитуды и длительности в период пубертата.

Патологией этапа полового созревания является Задержка пуберата или Гипогонадизм. Критериями задержи пубертата является отсутствие роста молочных желез у девочек до 12,5-13л, и отсутсвие роста тестикул у мальчиков до 13,5л.  Гипогонадотропный гипогонадизм наиболее часто встречается у мальчиков.

Существуют различные формы гипогонадотропного гипогонадизма: транзиторный(задержка пубертата при соматических и эндокринных заболеваниях, недостаток питания, конституциональная задержка роста); врожденный  и приобретенный(опухоли гипоталамо-гипофизарной системы). У девочек задержка пубертата встречается значительно реже и чаще связан с синдромом нервной анорексии или врожденными синдромами. Но наиболее распространенной формой гипогонадотропного гипогонадизма является конституциональная задержка роста и пубертата. Это состояние, при котором половое развитие возникает позже нормативных сроков, но протекает нормально и не влияет на фертильность.

Возникает вопрос, необходимо ли лечить этих детей?  Существует ряд медицинских а в большей степени психологических проблем, с которыми сталкивается пациент и врач.

Данилычева Л.И., НДЦ клинической психиатрии

Мальчики налево, девочки направо… А остальные?

Питер Пауль Рубенс «Жанна за молитвой». Одним из формальных поводов для сожжения Жанны д’Арк было ношение мужской одежды. Сейчас с этим смирились, ведь одежда — атрибут внешний. А вот с природными «предназначениями» расстаться тяжело.

В XX веке твердыней сексистов стал хромосомный набор: XX/XY железобетонно разделял мужчин и женщин. Но и здесь природа пошутила, сделав нас очень разными даже по этому признаку.

Возможно, социальная реклама когда-нибудь повторит с новым смыслом: «Люди так не делятся».

Первый вопрос, который задают знакомые, узнав, что женщина беременна: «У тебя девочка или мальчик?» Казалось бы, что такого сложного, ведь УЗИ покажет? Но не тут-то было. В одном организме могут мирно сосуществовать и клетки с Y-хромосомой, и их более «женственные» сестры с двумя X-хромосомами. Так что пол — это характеристика не качественная, а количественная.

В недели окологендерных праздников в стране обостряются разговоры о том, кто же такие настоящие женщины, настоящие мужчины и что они должны делать, чтобы не потерять драгоценный титул. А меж тем, любой пол (и генетический, и социальный) — это не то, чем так просто можно управлять. Более того, между мужчинами и женщинами нет четкой границы.

С чистого листа

Рисунок 1. Зависимость пола от температуры развития яиц у черепах нескольких видов: болотной (Emys orbicularis), средиземноморской (Testude graeca), логгерхеда (Caretta caretta) и расписной (Chrysemys picta). Рисунок из ru.wikipedia.org.

Какого пола будет животное, у разных видов определяется по-разному [1]. Например, крокодилы, черепахи и ящерицы в этом смысле полностью зависят от температуры, при которой развивались их родные яйца (рис. 1). У некоторых рыб пол зависит от того, кто ужé живет рядом с ними — самки или самцы [2].

Зародыш человека может стать мальчиком или девочкой в зависимости от того, функционирует ли на его половых хромосомах участок SRY — sex determining region of chromosome Y, содержащий несколько «мужских» генов (программируют развитие зачаточных гонад по мужскому сценарию).

Теоретически он должен находиться на игрек-хромосоме, но бывает и так, что SRY оказывается на икс-хромосоме. Подобное характерно и для некоторых животных. В том числе поэтому рождаются коты (самцы по фенотипу) черепахового окраса: такую расцветку можно получить, только имея генотип XX.

Ясно, что XX — это в подавляющем большинстве случаев кошка, однако если одна из икс-хромосом несет SRY, то хромосомная кошка окажется фенотипическим котом [3].

SRY — не единственный участок ДНК, влияющий на пол животного. Например, организм с генотипом XY разовьет не только яички, но и рудиментарную матку с фаллопиевыми трубами, если в его клетках окажутся дополнительные копии гена WNT4. А если в клетках XX-организма произойдет мутация гена RSPO1*, у него появится овотестис — промежуточное образование с яичниками и яичками одновременно.

Получается, что пол — это сложная характеристика, и складывается она из борьбы противоположностей, когда силы, движущие развитием мужских и женских гонад, достигают некоего баланса. И точки этого баланса вовсе не обязаны быть полюсами.

Австралийские химеры

До этого мы обсуждали случаи, когда интересующие нас гены во всех клетках организма работают примерно с одинаковой силой. Однако это не всегда осуществимо: бывает так, что часть клеток имеет другой набор генов в принципе — потому что изначально пришла из другого организма.

Один из случаев, это подтверждающих, произошел около 5 лет назад. Тогда в Королевский госпиталь в Мельбурне обратилась беременная женщина 46 лет. Она хотела выяснить, всё ли в порядке с ее будущим, третьим по счету, ребенком.

Желание вполне резонное: всё-таки дети, зачатые в таком возрасте, имеют больше шансов получить вместе с генами матери вредные мутации.

Амниоцентез (взятие околоплодных вод) показал, что с ребенком всё нормально. Однако дополнительные генетические анализы клеток крови и эпителия внутренней поверхности щек беременной выявили, что значительная их часть имеет не женский, а мужской генотип [5]! Скорее всего, XY-клетки женщины — это остатки тканей близнеца, делившего с ней утробу.

На самом деле, организмы, образованные клетками с разным генетическим составом, не такая уж и редкость. Многие знают о химерах и мозаичных организмах.

И те, и другие имеют клетки с неодинаковыми генами, но химеры образованы из материала нескольких зигот, а «мозаики» — из материала одной. Неодинаковые генотипы проявляются в фенотипе: мы видим, что кошка разноцветная (рис.

 2), а у бабочки разные по размеру и форме крылья (рис. 3). Уникальность австралийского случая как раз в том, что внешне, в фенотипе, мозаицизм клеток никак не проявился.

Я не совсем я?

Рисунок 3. Мозаичный гинандроморф бабочки Papilio androgeus. Левое заднее крыло больше походит на крыло самки, правое — самца. Рисунок из ru.wikipedia.org.

Еще один вариант организмов, чей пол не так очевиден, — микрохимеры. Это животные, которым небольшая часть стволовых клеток досталась напрямую от матери (путем миграции через плаценту) или от близнецов. Параллельно может проходить и обратный процесс: клетки плода могут преодолевать плацентарный барьер и приживаться в материнском организме.

Вообще говоря, иммунная система любого организма должна отторгать такие чужеродные объекты, однако у микрохимер этого, как правило, не происходит. В 1999 году в Journal of Clinical Investigation вышло исследование, «герой» которого сохранил в себе материнские клетки вплоть до зрелости [6].

Есть и обратный пример: в крови женщины нашли клетки с генотипом ее ребенка через 27 (!) лет после родов [7].

Присутствие чужих клеток, возможно, не проходит для организма бесследно. Фетальный микрохимеризм пытаются связать с развитием ряда аутоиммунных заболеваний и ускорением регенеративных процессов при травмах.

Близнецовый микрохимеризм характерен для некоторых животных, особенно коров: во время внутриутробного развития разнополых близнецов на эмбрион женского пола воздействуют мужские гормоны, происходит и клеточный обмен.

В итоге самки маскулинизируются, дают меньше потомков, чем «нормальные» коровы, а чаще и вовсе бесплодны. Таких самок — фримартинов — можно идентифицировать именно по признаку микрохимеризма.

Раз инородные клетки живут в организмах микрохимер несколько десятков лет, очевидно, что они не просто существуют в стадии покоя, а еще и размножаются, и мигрируют в новые для себя ткани и органы.

В частности, у мышей клетки доноров находили даже в мозге, где они успешно развивались [8].

Происходит ли подобное в мозге людей-микрохимер, неизвестно, как неясно и самое интересное — влияют ли клетки другого пола на их поведение?

Если о поведении мы точно ничего не можем сказать, то утверждать, что обмен веществ изменяется под влиянием чужеродных клеток и хромосом, можно наверняка [9]. Более того, клетки XY реагируют на стресс и проходят стадии клеточной смерти не так, как клетки XX [10].

Мышиные 45? Самочка — самец опять!

Поменять пол можно даже в зрелом возрасте. Процедура не обязательно будет включать в себя изменение гениталий, и все клетки организма останутся при своих хромосомах.

Иногда достаточно выключить или включить какой-нибудь ген. Например, если инактивировать Foxl2 у взрослой самки мыши, клетки ее яичников станут клетками Сертоли — такими же, как в тестикулах самцов [11].

Можно сделать и обратное, только для этого нужно выключить ген Dmrt1 [12].

Наконец, иногда фенотипическое проявление пола может быть напрямую не связано с половыми железами. В таких случаях клетки организма становятся по какой-то причине невосприимчивыми к женским или мужским половым гормонам.

Например, при невосприимчивости к андрогенам (мужским половым гормонам) независимо от наличия или отсутствия Y-хромосомы организм будет развиваться как женский.

Внешне такого человека нельзя будет отличить от «настоящей» женщины, но внутри него будут скрываться яички.

Расхождения в анатомическом либо генетическом поле и поле по паспорту случаются не очень часто — в одном случае из 4500 [13]. Эта цифра может увеличиться в 45 раз, если медики признают незначительные вариации в строении гениталий отклонениями от «официального» пола.

Другое дело, что обладатели необычного пола (табл. 1) могут и не знать о своей особенности до тех пор, пока не пойдут лечиться от бесплодия.

Впрочем, «мужчины-женщины» не всегда оказываются нефертильными: например, пару лет назад во время операции по удалению грыжи хирурги обнаружили у 70-летнего отца семейства матку и фаллопиевы трубы [14].

Заключение

Итак, с полом животных и человека не всё так просто. Но если законов, принимающих во внимание пол первых, практически нет, то жизни самцов и самок нашего вида по-прежнему должны различаться.

И различия касаются всего — начиная от спорта с его жестким контролем пола и заканчивая семейным законодательством, из-за которого во многих странах люди одного пола официально не могут вступать в брак и заводить совместных детей.

Будем надеяться, что с появлением новых данных об определении биологического пола пол по документам тоже сможет стать более обтекаемым и менее радикальным понятием.

1. Что такое пол?;
2. Size matters in the science of sexual attraction. Сайт агентства «Рейтер» (14.02.2007);
3. Быстрицкая Н. (2012). Черепаховый кот — подарок судьбы. Сайт журнала «Наука и жизнь»;
4. Важнейшие стрелочники клеток организма: белки Wnt;
5. James P.A., Rose K., Francis D., Norris F. (2011). High-level 46XX/46XY chimerism without clinical effect in a healthy multiparous female. Am. J. Med. Genet. Part A. 155, 2484–2488;
6. Maloney S., Smith A., Furst D.E., Myerson D., Rupert K., Evans P.C., Lee Nelson J. (1999). Microchimerism of maternal origin persists into adult life. J. Clin. Invest. 104 (1), 41–47;
7. http://biomolecula.ru#;
8. Zeng X.X., Tan K.H., Yeo A., Sasajala P., Tan X., Xiao Z.Ch. et al. (2010). Pregnancy-associated progenitor cells differentiate and mature into neurons in the maternal brain. Stem cells dev. 19 (12), 1819–1830;
9. Link J.C., Chen X., Arnold A.P., Reue K. (2013). Metabolic impact of sex chromosomes. Adipocyte. 2, 74–79;
10. Картирован геном пациентов, больных диабетом второго типа;
11. Uhlenhaut N.H., Jakob S., Anlag K., Eisenberger T., Sekido R., Kress J. et al. (2009). Somatic sex reprogramming of adult ovaries to testes by FOXL2 ablation. Cell. 139, 1130–1142;
12. Matson C.K., Murphy M.W., Sarver A.L., Griswold M.D., Bardwell V.J., Zarkower D. (2011). DMRT1 prevents female reprogramming in the postnatal mammalian testis. Nature. 476, 101–104;
13. Hughes I.A., Houk C., Ahmed S.F., Lee P.A., LWPES/ESPE Consensus Group. (2006). Consensus statement on management of intersex disorders. Arch. Dis. Child. 91, 554–563;
14. Sherwani A. Yu., Shah A.Q., Wani A.M., Bashir A.Ch., Bashir A.Kh., Sofi F.A. et al. (1999). Hysterectomy in a male? A rare case report. Int. J. Surg. Case Rep. 5 (12), 1285–1287;
15. Claire Ainsworth. (2015). Sex redefined. Nature. 518, 288–291..

Нарушения формирования пола у ребенка — что нужно знать об этой патологии

Нарушения половой дифференцировки или формирования пола (НФП) относятся к врожденной патологии развития, при которой отмечается несоответствие одного или нескольких компонентов определяющих пол (генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола).

Ранее традиционно для описания данного состояния использовался термин «гермафродитизм».

В биологии этим понятием понимают одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов.

Термин «гермафродитизм» произошел от слияния имен двух греческих богов — Гермес (Hermes, бог мужской силы и сексуальности, что являлось составной частью его божественных качеств) и Афродита (Afrodite, богиня женской красоты, любви и сексуальности).

В связи с тем, что при рождении ребенка с неправильным строением наружных половых органов половую принадлежность без дополнительных исследований определить сложно, этот термин также стали применять для описания данного клинического состояния в медицине, подчеркивая неопределенность, двойственность пола. Однако в определенный момент это определение перестало удовлетворять как пациентов, так и врачей.

Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим стрессом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродитизм, гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. При этом использование термина «гермафродитизм» вне медицинских кругов привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпретациям диагноза. С другой стороны, после того как механизмы развития тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют устанавливать нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для более полного отображения природы возникшего состояния.

В связи с этим в 2006 году на международной конференции, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов были пересмотрены ранее существовавшие положения. Работа экспертов завершилась принятием консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма.

Почему возникает эта патология

При нормальной половой дифференцировке окончательное формирование всех половых структур соответствует нормальному набору половых хромосом — ХХ или XY.

Кариотип 46ХХ — обязательное условие для развития нормальных яичников.

Процесс развития мужского генотипа значительно сложнее. Дифференцировка яичек контролируется генами короткого плеча Y — хромосомы. В ней находится структурный ген SRY, определяющий дифференцировку неопределенной гонады в яички. Если происходит какой-то сбой в отлаженной системе формирования половых признаков во внутриутробном периоде.

Классификация нарушений формирования пола

Международный консенсус, принятый на конференции совместных Европейского и Американского обществами детских эндокринологов основывался на замене как самого термина «гермафродитизм», звучащего оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е.мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «sex differentiation disorder» (SDD), в русском варианте — «нарушение формирования пола» (НФП).

В консенсусе подчеркивается, что современная классификация должна отражать генетический пол ребенка, молекулярно-генетическую этиологию с уточнением фенотипической вариабельности, а также оставлять возможность внесения изменений и добавления нозологических форм. В то же время она должна быть доступной пониманию пациентов и не вызывать психологический дискомфорт.

С учетом того, что (как уже упоминалось ранее) в основе нарушений формирования пола могут лежать как хромосомные аномалии, так и не связанные с изменениями хромосомного набора нарушения, в новой классификации предлагается разделение на 3 большие группы: хромосомное НФП, НФП 46ХY и НФП 46ХХ, каждая из которых включает отдельные нозологические формы.

Так при дисгенезии гонад у ребенка при обследовании визуализируется матка и отмечается низкий уровень тестостерона в малом пубертате (после 1 месяца).

При нарушении биосинтеза тестостерона — сопровождаются врожденной дисфункцией коры надпочечников и избытком андрогенов надпочечников во внутриутробном периоде. При этом матка отсутствует, но отмечается снижение уровня тестостерона.

При нарушении периферического действия андрогенов (тестостерона) — тестостерон норма или повышен, но не происходит прогресс развития нормальных вторичных половых признаков.

Алгоритм обследования больных

Дифференциальную диагностику НФП необходимо начинать незамедлительно при обнаружении следующих изменений в строении наружных половых органов, независимо от возраста ребенка:

— женские наружные половые органы с гипертрофией клитора в сочетании с частичным срастанием больших половых губ или пальпируемых объемных образований в паховой области либо в половых губах; — наружные мужские половые органы с двусторонним крипторхизмом в сочетании с микропенисом, изолированной мошоночной гипоспадией или любая форма гипоспадии в сочетании с двусторонним

крипторхизмом; — смешанное или неопределенное строение наружных половых органов; — семейные случаи тестикулярной феминизации; — несоответствие между внешним строением наружных половых органов и кариотипом.

На первых этапах обследования ребенка принципиально важен правильный сбор анамнеза жизни и заболевания ребенка, включая установление родственных связей в семье и наличия подобной патологии у родственников, так как ряд форм НФП имеют наследственный характер передачи заболевания.

Важно помнить о возможном влиянии лекарственных препаратов, принимаемых матерью во время беременности.

Несмотря на то, что большинство форм НФП диагностируются в неонатальном периоде, подозрении на НФП иногда может возникнуть и в период полового созревания ребенка, в связи:

• с отсутствием формирования вторичных половых признаков;
• при первичной аменорее;
• при вирилизации (появление мужских черт — тембр голоса, оволосение, тип фигуры) у девочек;
• с развитием молочных желез или появлением циклических менструальноподобных выделений у мальчиков.

Существуют общие принципы диагностического поиска

В первую очередь — определение кариотипа, УЗИ малого таза и паховых областей, определение электролитов, тестостерона, 17-ОР, гонадотропинов, АМГ.

В зависимости от результатов исследования первой линии подбирают диагностические тесты: проба с хорионическим гонадотропином, проба с синактеном, дополнительные компьютерная томография или магнитно-резонансная томография малого таза, надпочечников, паховых областей, биопсия половых желез.

При рождении ребенка с НФП диагностический поиск должен быть начат незамедлительно с определения кариотипа, так как дальнейшие этапы обследования и лечения основаны именно на генетическом поле ребенка.

Определение половой принадлежности новорожденного с неправильным строением наружных половых органов для внесения в свидетельство о рождении (определение паспортного пола) будет зависеть от целого ряда факторов:

• основного диагноза;
• внешнего строения половых органов;
• возможностей проведения адекватной хирургической коррекции наружных половых органов;
• учета необходимости проведения пожизненной терапии;
• религиозных и культурных традиций семьи.

врач-педиатр, детский эндокринолог Сазонова Ольга Ивановна