Может ли проявиться муковисцидоз во взрослом возрасте?

Содержание

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, что это такое, диагностика и лечение

Муковисцидоз относится к генетическому заболеванию, в результате которого происходит поражение дыхательной, пищеварительной систем, а также желез внутренней секреции.

У человека происходят патологические изменения органов: легких, бронхов, кишечника, печени, половых органов, потовых и слюнных желез, поджелудочной железы. Чтобы избежать негативных последствий очень важно провести своевременную диагностику заболевания.

Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

Поражение дыхательной системы

У больных вязкая и густая слизь, которая является благоприятной средой для размножения бактерий. В результате этого появляется инфекция, которая поражает легкие и вызывает в дыхательной системе необратимые процессы. При наличии болезнетворных организмов иммунная система начинает вырабатывать лейкоциты.

Но проблема в том, что уничтожая больные клетки, они также уничтожат и здоровые. Далее лейкоциты отмирают и начинают оседать на слизи, тем самым увеличивая ее толщину. За счет этого происходит блокировка дыхательных путей и носовых пазух. Происходит сбой в функционировании дыхательной системы, и у больного появляются такие негативные явления, как:

отхаркивание кровью;
пневмоторакс;
патологические изменения сердечной доли справа;
гипертензия легочная.

Пищеварительная система и поджелудочная железа

Прежде всего у больного появляется непроходимость кишечника. Стул может быть временами густой, а временами может проявляться диарея. За счет увеличения количества слизи, которая очень густая и вязкая, поджелудочная железа начинает плохо функционировать.

Происходит некачественное расщепление пищи, а ферменты могут забрасываться в желудок. Резко снижается вес, а набрать лишние килограммы практически невозможно. По мере продолжительности болезни, происходит разрушение тканей железы, прекращается качественная выработка инсулина. Все это становится толчком для развития диабета.

Также происходит закупорка тонкой кишки, которая сопровождается спазмами, болью и запорами. Также возможны рвота, коллапс кишечника и выпячивание из анального отверстия кишки. Как только происходит блокировка слизью прохода между поджелудочной и тонкой кишкой, у человека развивается панкреатит.

Половая система

В 95% случаев при муковисцидозе мужчины бесплодны. Связано это с нарушением семявыводящего протока, который блокирует большое количество слизи. В результате этого сперма не может проходить по каналу и выходить при семяизвержении.

Женщины могут забеременеть, но это довольно проблематично. Репродуктивная система у женщин не поражена, но из-за слизи практически не может происходить оплодотворение яйцеклетки.

Важно! Если женщине удается забеременеть, она должна находится под постоянным контролем врача.

Костная система

Из-за наличия муковисцидоза в организме больного не происходит качественная впитывание кальция и витамина Д. В результате кости становятся хрупкими и у больного большая вероятность переломов.

Также наблюдается пористость и изменения размеров костей.

В течение нескольких недель могут опухать суставы, чувствоваться их болезненность, которую снимают ибупрофен и другие нестероидные противовоспалительные препараты.

Симптомы у взрослых

Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

Легочная симптоматика

При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.

Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.

Также к главным симптомам относятся:

землистый или бледный цвет кожи;
апатичность;
при хорошем аппетите снижение веса;
изменяется строение грудной клетки. Она напоминает форму бочки. Происходит ее искривление;
возможен паралич сердечной мышцы;
наблюдается одышка даже в состоянии покоя;
возможен коллапс легких;
развивается пневмоторакс;
пальцевые фаланги деформируются.

При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:

появление аденоидов;
в носоглотке образуются полипы;
диагностируется тонзиллит и синусит.

Кишечная симптоматика

При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:

МКБ;
развивается пиелонефрит и язва;
больной страдает непроходимостью кишечника.

Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:

опорожнение становится очень частым;
во рту появляется повышенная сухость;
с правой стороны живота появляются боли;
понижается тонус мышц живота;
желтуха;
из-за сильного истощения появляется полигиповитаминоз.

При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.

Смешанная симптоматика

Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.

Если болезнь у пациента составляет 10 лет, наблюдается сухой кашель, при котором не происходит выделения мокроты. Одышка может быть только после нагрузок.
При течении болезни до 15 лет характерно наличие хронического бронхита с сильным кашлем и выделением мокроты. У человека деформируются пальцевые фаланги.
Если продолжительность болезни составляет 3-5 лет, у больного диагностируется сердечная и легочная недостаточность. Для них характерна тяжелая форма течения на протяжении нескольких месяцев. Лечение этих процессов невозможно, поэтому болезнь заканчивается летальным исходом.

Важно! Для всех симптомов характерны патологические изменения во внутренних органах.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
Обязательно посещение лор-врача.
С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
Больной сдает анализ на сахар в крови.
Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
Изучается внешнее дыхание.
Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Лечение

Так как заболевание неизлечимо и приводит к смерти больного, задача врача заключается в подборе эффективных лекарственных препаратов, которые увеличат продолжительность жизни и улучшат по мере возможности ее качество у пациентов. Поэтому специалист подбирает для каждого больного определенные препараты, которые направлены на:

уменьшение мокроты и ее вязкости;
на очищение бронхов и легких;
на предотвращением появления в дыхательной системе инфекций;
на положительную адаптацию больного за счет психоэмоциональных факторов;
на правильное питание.

Важно! Лечение проводят строго под контролем врача.

Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
Больной должен пройти курс кислородотерапии.

При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:

Панцитрат;
Креон;
Панкреазу.

Важно! Больной должен принимать эти лекарственные средства всю жизнь.

Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.

Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.

Муковисцидоз легких у взрослых, симптомы и лечение болезни

Муковисцидоз представляет собой генетическое заболевание, то есть единственной причиной болезни выступает наследственность. Она поражает в первую очередь железы внешней секреции, органы дыхательной и пищеварительной систем.

Организм больного претерпевает патологические изменения, потому своевременное выявление заболевания и его лечение необходимы.

В данной статье мы расскажем, каким бывает муковисцидоз у взрослых, каковы его симптомы, методы диагностики и терапия.

Формы болезни

Форма заболевания определяется наиболее пораженной им зоной. То есть, если в первую очередь поражены, например, легкие, то мы наблюдаем муковисцидоз легких. Однако это не означает, что остальные органы не подвержены воздействию патологии, поскольку при любой ее форме, как правило, происходят сбои в разных системах организма.

Таким образом, муковисцидоз делится на следующие формы:

легочная;
кишечная;
мекониевая непроходимость кишечника (встречается у детей нескольких дней жизни и почти никогда — у взрослых);
смешанная.

Симптомы и осложнения муковисцидоза

Каждая форма муковисцидоза проявляется по-разному и имеет свои симптомы, которые следует рассмотреть отдельно.

Легочная

Легочный и смешанный муковисцидоз часто сопровождаются сильным кашлем с густой мокротой и рвотными позывами.

Для данного вида болезни характерно появление кашля, сопровождающегося рвотными позывами.

Если заболевание проявляется с раннего возраста (а в большинстве случаев его признаки наблюдаются уже в первые годы жизни ребенка), то у взрослого больного кашель будет иметь хроническую форму.

Итак, главные симптомы при легочном муковисцидозе:

бледность кожи и ее землистый оттенок;
апатия и вялость;
пониженный вес при нормальном аппетите;
коклюшеподобный кашель, сопровождающийся густой мокротой, со слизью и гноем – в случае наслоения бактериальной флоры.

Вязкость мокроты постепенно приводит к мукостазу, а также закупорке бронхов, что чревато пневмонией в тяжелой форме. Тогда наблюдаются также следующие признаки:

общий цианоз;
грудная клетка приобретает форму бочки;
кожные покровы приобретают синеватый оттенок;
искривление грудной клетки;
одышка в покое;
понижение аппетита и уменьшение веса;
искривление пальцевых фаланг.

Если болезнь имеет длительное течение, то поражается также носоглотка. В таком случае добавляются следующие патологии:

аденоиды;
образование полипов в носоглотке;
синусит;
тонзиллит в хронической форме.

Кишечная

Кишечный муковисцедоз может сопровождаться такими осложнениями как язва, мочекаменная болезнь и пиелонефрит.

Для данного вида в первую очередь характерна секреторная недостаточность ЖКТ. В кишечнике наблюдаются гнилостные процессы, что провоцирует накопление газов, а, следовательно, и вздутие живота.

Кроме того, в этом случае отмечаются следующие симптомы:

учащение дефекации;
сильная сухость во рту;
понижение тонуса мышц;
гипотрофия, приводящая к снижению веса;
полигиповитаминоз;
болевые ощущения в животе, в зоне правого подреберья и в мышцах.

Осложнениями при этой форме выступают:

язва двенадцатиперстной кишки;
язва тонкого кишечника;
вторичная форма пиелонефрита;
вторичная форма дисахаридазной недостаточности;
мочекаменная болезнь;
непроходимость кишечника.

В некоторых случаях может развиваться билиарный цирроз, при котором к симптомам добавляется жжение кожных покровов и желтуха.

Советуем к прочтению также материалы: причины и лечение экзогенного альвеолита, причины и избавление от свиста при выдохе, что такое ХОБЛ.

Смешанная

Данная форма болезни считается самой тяжелой, поскольку она протекает с симптомами легочной и кишечной форм вместе. Степень их выраженности разная в каждом отдельном случае. Разделяют 4 стадии болезни данного вида:

Сухой кашель без отхождения мокроты. Одышка возникает лишь после физических нагрузок. Эта стадия заболевания может длиться до 10 лет.
Появление хронического бронхита, что приводит к возникновению мокроты при кашле. Одышка возникает от напряжений. Происходит искривление пальцевых фаланг. Эта стадия длится от 2 до 15 лет.
Бронхолегочный процесс на этой стадии прогрессирует и провоцирует осложнения. Дыхательная и сердечная недостаточность четко выражены. Стадия длится 3 — 5 лет.
Дыхательная и сердечная недостаточность на данной стадии приобретают тяжелую форму. Состояние может продолжаться несколько месяцев и закончиться летальным исходом.

Диагностика

При легочном и смешанном муковисцидозе одним из основных методов диагностики, является — бронхоскопия.

Для выявления муковисцидоза применяются следующие методы диагностики:

Бронхоскопия. Проводится для изучения консистенции мокроты.
Общие анализы. Включают анализы крови и мочи.
Потовый тест. Выступает самым информативным для установления диагноза при муковисцидозе.
Бронхография. Для обнаружения бронхоэктазов.
Анализ ДНК. Для установления мутаций гена, приводящих к заболеванию.
Микробиологическое исследование. Изучение мокроты.
Спирометрия. Проводится для изучения состояния легких.
Рентгенография. Для исследования изменений в легких и бронхах.
Копрограмма. Исследование кала для установления объема жира, содержащегося в нем.

Лечение муковисцидоза

К сожалению, муковисцидоз не поддается излечению, поэтому терапия при данном заболевании симптоматическая, направлена на восстановление органов дыхания и желудочно-кишечного тракта и зависит от степени выраженности проявлений.

Например:

Легочная форма болезни. Здесь необходимо восстановить проходимость бронхов и снизить вязкость мокрот, а также предотвратить воспаление и инфекции. В таком случае назначаются муколитики в виде аэрозолей и ингаляций и ферментативные средства. Кроме того, рекомендуются лечебная физкультура и массаж грудины.
Кишечная форма. Рекомендуется пища с высоким содержанием протеинов. Больным следует употреблять рыбу, мясо, творог, яйца. Углеводы и жиры необходимо сократить. Лечение может включать применение пищеварительных ферментов и витаминов. Эффективность терапии выявляется на основе состояния кала, исчезновения болей и нормализации массы тела.
Если болезнь сопровождается пневмонией или бронхитом, то потребуется проведение антибактериальной терапии. Тяжелое течение пневмонии создает необходимость применения кортикостероидов на протяжении пары месяцев.
С целью улучшения питания миокарда следует использовать метаболитики.
В случаях отсутствия эффекта от вышеописанного лечения может применяться бронхоскопия с промыванием бронхов, которое осуществляют с помощью хлорида натрия и ацетилцистеина.

В последнее время широко используются так называемые откашливатели, которые имитируют кашель давлением в дыхательных путях. Такие приборы очень важны для эффективного устранения мокроты.

Пересадка легких

Поскольку рассматриваемая нами болезнь не поддается полному лечению, специалисты все чаще сходятся во мнении, что выходом из ситуации может стать пересадка легких.

С одной стороны трансплантация дает возможность избавиться от большого количества проявлений заболевания, а также предотвратить развитие инфекционных процессов в легких в будущем.

Но с другой стороны важно отметить, что после хирургического вмешательства все же существует вероятность отторжения трансплантата.

К тому же больному понадобится по-прежнему принимать различные медикаментозные средства для борьбы с болезнью, а также препараты, препятствующие отторжению.

Следует отметить, что подобное серьезное вмешательство при ослабленном болезнью организме может закончиться летальным исходом.

Муковисцидоз у взрослых: симптомы, диагностика, методы лечения

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность. Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему.

У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются.

Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Что такое муковисцидоз. Муковисицидоз у детей. Симптомы и клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции (экзокринных желез) из-за мутаций гена трансмембранной регуляции муковисцидоза ((CFTR).

Данный ген ответственен за синтез белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клетки.

Железы внешней секреции — клетки, выделяющие секрет во внешнюю среду или в полости организма, в частности, эпителиальные клетки дыхательных путей, слюнных, потовых желез, желудка, кишечника, поджелудочной железы, пр.

При мутации гена нарушается функция белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, что приводит к сгущению и затруднению эвакуации секрета желез внешней секреции, постепенному застою и отмиранию железистых клеток и, как следствие, к формированию клинических симптомов муковисцидоза.

Муковисцидоз — редкое заболевание: в среднем на 10 000 детей только 1 ребенок рождается с муковисцидозом. Вероятность болезни зависит от наличия у родителей мутаций в CFTR. Если мутация гена имеется у обоих родителей, вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%.

Симптомы муковисцидоза зависят от преимущественного поражения экзокринных желез. Поэтому выделяют 5 самых распространенных клинических форм муковисцидоза:

легочная форма;
кишечная форма;
мекониевая непроходимость кишечника;
смешанная форма — одновременное поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
атипичная, стертая форма.

В соответствующих разделах мы рассмотрим клинические формы муковисцидоза подробнее.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме.

Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25%.
Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто.

Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Диагностика муковисицидоза

Учитывая, что в ¾ случаев муковисцидоз проявляет себя в первые 2 года жизни детей, ранняя диагностика заболевания возможна только при неонатальном скрининге — массовом обследовании новорожденных.

В первые дни жизни исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови новорожденных. При положительном тесте его повторяют через 3 недели. Повторный положительный результат — повод для назначения потового теста.

Потовый тест — определение уровня хлоридов и натрия в поте пациента. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов и натрия в поте в 2-5 раз превышает норму. Пот собирают специальным методом после электрофореза с пилокарпином. Чтобы установить диагноз, требуется, минимум, трехкратная положительная потовая проба — уровень хлоридов выше 60 ммоль/л.

Точный метод диагностики муковисцидоза — молекулярно-генетическое тестирование, конкретно, определение мутаций в гене трансмембранной регуляции муковисцидоза. Для пренатальной диагностики исследуют изомеры тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, начиная с 18-20 недели беременности. Точность метода до 95%.

ВАЖНО! Несмотря на большие достижения медицинской науки, муковисцидоз выявляют редко: 95% пациентов с муковисцидозом умирает без правильного диагноза. Это связано с тем, что муковисцидоз маскируется под другие заболевания.

Лечение муковисцидоза. Прогноз при муковисцидозе

Лечение муковисцидоза патогенетическое и симптоматическое в зависимости от клинической формы заболевания. Большое значение имеет специальная диета с избытком белка и ограничением углеводов. Суточный калораж на 10-20% выше возрастной нормы.

Патогенетическое лечение муковисцидоза сводится к заместительной терапии — в организм вводят вещества, которых недостаточно из-за нарушения функции экзокринных желез.

Симптоматическая терапия — устранение клинических проявлений и осложнений муковисцидоза: скопления секрета в бронхах, инфекции, сердечной и легочной недостаточности, пр.

Прогноз при муковисцидозе плохой — речь идет не о выздоровлении, а только о продлении жизни пациента. Поскольку клинические признаки формируются уже в детском возрасте, пациенты живут недолго — до 25 лет. Исключение — Европа, Канада и США, где продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом достигает и превышает 40 лет.

Муковисцидоз у детей: виды, причины возникновения, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Муковисцидоз – наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной системы. За развитие болезни отвечает трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и CI – ген, расположенный на длинном плече 7-ой хромосомы.

Сегодня известно несколько сотен разновидностей его мутаций, приводящих к развитию неизлечимого заболевания с той или иной клинической картиной.

Название болезни произошло от сочетания слов «mucus», что в переводе означает «слизь», и «viscus» – «птичий клей», отличающийся особой вязкостью.

Термин был введен в оборот в 1944 году, но сегодня он используется далеко не во всех странах. Муковисцидоз известен также как кистозный фиброз. Сложное и опасное заболевание передается по наследству от родителей к детям и может проявляться в любом возрасте.

В большинстве случаев первые проявления болезни наблюдаются сразу после рождения и нарастают по мере ее прогрессирования.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Проявления и симптомы кишечного муковисцидоза

Впервые проявляется в младенчестве. Отличается признаками недостаточности ферментов и нарушениями в процессах кишечного всасывания необходимых веществ.

Результат ферментативного дисбаланса отражается на консистенции каловых масс, делая их жирными и наиболее пригодными для активного размножения бактериальной флоры.

Бактериальная флора способствует активному брожению в кишечнике, вызывая приступы метеоризма (вздутия), учащению испражнений с обильным объемом кала.

При этом отмечается выделение вязкой слюны и чувство сильной жажды, снижение аппетита из-за нарушения в пищеварительных функциях, вздутия живота, сопровождающегося постоянными болями.

Уже с момента рождения, больной ребенок страдает от кишечной непроходимости, обусловленной недостатком трипсина – фермента, отвечающего за процесс белкового расщепления.

Данный дефект способствует скоплению в тонкой кишке густой, плотной массы – мекония. Новорожденные страдают запорами, частым срыгиванием, развитием рвотных рефлексов.

Помимо желудочно-кишечных симптомов, из-за недостатка качественного питания и необходимых веществ в организме, мукависцидоз влияет на общее состояние ребенка, вызывая общую слабость, хрупкость костей, ломкость волос и ногтей, кожные дефекты.

Симптомы смешанной формы муковисцидоза

Признаки этой формы муковисцидоза сочетаются с симптомами поражения бронхолегочной и кишечной систем.

Пациенты с данной формой болезни часто подвергаются вирусным заболеваниям с проявлениями затяжного кашля и одновременным нарушением пищеварения с признаками метеоризма.

Независимо от того, в какой форме проявляется МВ, общим симптомом является – солоноватый привкус кожи, что обусловлено присутствием высокой концентрации хлоридов в потовом секрете. На протяжении многих лет, данный факт – ключевой признак диагностики.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны.

Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Причины возникновения патологии

схема наследования муковисцидоза

Причина заболевания муковисцидоз заключается в мутации особого гена, который регулирует густоту слизистого секрета. Экзокринные железы перестают правильно функционировать. Следствием этого становится сбой в кодировке белка, участвующего в переносе сквозь мембраны клеток ионов такого вещества, как хлор.

Железы внешней секреции в результате сбоя начинают выделять более густую слизь. Ширина железистых протоков становится больше, потому что секрет (слёзы, пот, слизь) всё равно должен выводиться. Постепенно на протоках формируются кисты (больше всего таких новообразований возникает на дыхательных и пищеварительных органах).

Муковисцидоз у взрослых: симптомы и лечение — Ваш онлайн доктор

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза».

Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе.

Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
С поражением кишечника (кишечная).
Смешанная.
Атипичное течение.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
Метеоризм, боли в животе.
Сухость во рту.
Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения.

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

увеличение печени;
кожный зуд;
желтуха;
скачки давления;
асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

Абсцессы в легких.
Легочное кровотечение.
Сердечно-легочная недостаточность.
Вялотекущий сахарный диабет.
Непроходимость кишечника.
Цирроз печени.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Симптомы и лечение гастрита у взрослых

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

Потовый тест.
Копрограмма.
Измерение концентрации натрия в слюне.
Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

Бронхоскопию.
Кардиограмму.
УЗИ внутренних органов.
Рентген грудной клетки.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Панкреатин Мезим

Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Пульмозим Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.