Делать ли пункцию во время беременности

Зачем при беременности назначается амниоцентез и как он проводится, на какой неделе: риски, схема, последствия

Амниоцентез является распространенной диагностической процедурой, направленной на качественное и количественное исследование водной оболочки плода. Проведение пункции вод позволяет выявить многие патологии на ранних этапах, но сама процедура сопряжена с определенными рисками для ребенка и матери.

Целесообразен ли амниоцентез при беременности и как он проводится

Тщательный контроль состояния женщины и малыша во время беременности – важный аспект для рождения здорового малыша.

Амниоцентез является одним из наиболее информативных методов диагностики здоровья эмбриона.

Он представляет собой пункцию водной оболочки плода, цель которой – взятие жидкости для исследования в лаборатории, дренирования вод или введения лекарственных препаратов.

Амниоцентез при беременности: необходимость

Забор околоплодных вод является диагностической процедурой, которая выполняется по соответствующим показаниям:

• Диагностика врожденных или генетически обусловленных патологий во время внутриутробного формирования плода. Она основывается на проведении цитогенетического и молекулярного исследования взятых во время пункции амниоцитов.
• Необходимость амниоредукции или же дренирования водной оболочки плода. Этот вариант требуется будущим матерям с диагностированным многоводием.
• Введение некоторых медикаментов, цель которых – прерывание беременности во 2 триметре, что осуществляют при наличии медицинских или социальных показаний.
• Диагностика общего состояния ребенка в период 2 и 3 триместра. Это позволяет выявить наличие взвесей в водах, оценить тяжесть гемолитической болезни у малыша или зрелость сурфактанта в его легких, а также помогает в определении инфицирования ребенка внутри утробы.
• Необходимость проведения фетотерапии. Эта процедура представляет собой создание из пунктата водной оболочки специальной сыворотки с эмбриональными тканями плода в сроки с 16 по 21 неделю. Такая сыворотка может применяться для лечения различных патологий.
• Фетохирургия, то есть лечения ребенка еще в утробе матери путем проведения операции. В таком случае забор вод на анализ является диагностическим методом для решения о целесообразности операции. Этот метод новый, но он позволяет на ранних этапах устранить некоторые патологии или пороки развития.

Как проводится прокол живота при беременности

До начала осуществления пункции водной оболочки плода женщине должны сделать УЗИ, чтобы:

• Узнать количество плодов и жизнеспособность каждого из них.
• Уточнить срок гестации.

Женщина ложится на спину на операционный стол, специалист проводит обработку операционного поля, вводит местный анестетик (обезболивание может не проводиться при желании пациентки) и выполняется забор материала.

Методы выполнения инъекции

Процедура может осуществляться одним из двух способов:

• «Свободная рука». Это вариант подразумевает введение пункционной иглы, осуществляемое рукой врача.
• Использование пункционного адаптера. Такой метод дополняется устройством, делающим действия медицинского сотрудника более точным и аккуратным, что необходимо для снижения угрозы повреждения плаценты или тканей плода.

Сроки выполнения прокола

В соответствии со сроками гестации, на которых проводят амниоцентез, он может быть:

• Ранним. Для него выбирают период между 10 и 14 неделями. Целью является диагностика дефектов у ребенка на генетическом уровне.
• Поздним. Наиболее подходящим временем для него являются недели с 15 по 18. Он необходим для разных диагностических мероприятий или имеет терапевтическое значение.

Прокол живота во время вынашивания малыша: возможные последствия

Поскольку амниоцентез – инвазивная процедура, ей сопутствуют определенные риски для здоровья будущей матери и малыша. Диагностическое мероприятие может осложниться:

• Излитие амниотической жидкости раньше начала родовой деятельности. Но в некоторых случаях (приблизительно у 2% пациенток) может быть кратковременное подтекание вод в небольшом количестве, которое может длиться около 24 часов после проведенной операции.
• Отслойка оболочек, окружающих плод. Она чаще всего развивается в результате неоднократно повторяющихся пункций.
• Внутриутробное инфицирование. Особенно опасно такое осложнение во 2 триметре беременности, когда в утробе ослаблены антибактериальные свойства околоплодных вод.
• Аллоиммунной цитопения у малыша. Она формируется из-за резус-конфликта между женщиной с отрицательным резусом и резус-положительным плодом, происходящего из-за нарушения целостности плодных оболочек во время процедуры.

Как долго проводится исследование околоплодных вод

Прокол для забора материала занимает меньше минуты, но вся процедура длиться около 15-20 минут. Последующий анализ пункции водной оболочки плода достаточно трудоемкий процесс, который может занять у специалистов около месяца. Именно поэтому при появлении показаний к проведению диагностики нельзя долго откладывать осуществлении процедуры.

Кому противопоказана пункция водной оболочки плода

Категорически запрещено проведение амниоцентеза женщинам, у которых имеется острое воспаление или обострился хронический процесс. Локализация патологического процесса при этом не имеет значения. В качестве противопоказаний также выступают:

• Лихорадка у беременной.
• Наличие крупного миоматозного узла.
• Угроза самопроизвольного аборта или отслойки плаценты.

Несмотря на определенные риски, с которыми связано проведение амниоцентеза, при отсутствии противопоказаний к процедуре – ее проведение является важной частью мониторинга состояния плода и матери.

Такой диагностический метод не входит в категорию серьезных хирургических вмешательств, потому у него нет периода реабилитации женщины.

Главное для будущей матери после амниоцентеза – избегать поднятия тяжестей и отказаться от физических нагрузок на три дня.

Биопсия при беременности

Беременность — это счастливая, но в то же время очень тревожная пора. Благоразумные женщины в период вынашивания ребенка становятся на учет в женской консультации и своевременно сдают все необходимые анализы. Для протекания здоровой беременности крайне важно сотрудничать с врачом, который курирует женщину в этот важный для нее период жизни.

Биопсия при беременности — метод пренатальной диагностики состояния плода в утробе матери. Такое дородовое исследование бывает 4 видов:

• биопсия ворсин хориона (будущей плаценты);
• плацентоцентез;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Данные процедуры сложные и имеют определенный риск, поэтому их не назначают просто ради любопытства родителей или по прихоти доктора. Прежде чем соглашаться на такую диагностику, беременная женщина должна взвесить все плюсы и минусы.

Биопсия ворсин хориона

Хорион — это внешняя плодная оболочка эмбриона. Биопсия хориона (БВХ)— исследование клеток внешней плодной оболочки, содержащих тот же наследственный материал (кариотип), что и развивающийся плод.

Анализ кариотипа делает возможным выявление тяжёлых патологий развития эмбриона в 1 триместре, когда другие медицинские процедуры, связанные с проникновением через естественные внешние барьеры организма, категорически противопоказаны.

БВХ проводят на 8-12 недели беременности. Позже не рекомендуется делать такую процедуру, поскольку на 13 неделе из хориона развивается плацента. Но раньше 11 недели существует риск нарушения развития конечностей ребенка.

Данная диагностика проводится в таких случаях:

• Если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. У «старородящих» возрастает вероятность развития патологий плода.
• Один из родителей имеет генетические отклонения (пороки развития, наследственные заболевания, хромосомные перестройки).
• Ребенок был зачат в результате кровосмешения (родители являются родными братом и сестрой).
• В истории болезни отмечено первичное бесплодие, случались выкидыши, предыдущие дети рождались мертвыми или с генетическими нарушениями.
• На ранних сроках беременности женщина принимала эмбриотоксические препараты, делала рентген или вдыхала парообразные ядовитые вещества.

Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, трисомию 18 хромосомы, наличие в клетках дополнительной 13 хромосомы и другие болезни на генетическом уровне, а также определить пол и установить отцовство.

Забор материала для подобных диагностических исследований противопоказан в таких случаях:

• существующая угроза выкидыша;
• у беременной обнаружены воспалительные заболевания на кожных покровах живота, влагалище или шейке матки;
• женщина является носителем ВИЧ-инфекции.

БВХ не лишена рисков и последствий. Основные из них:

• В 1-2% случаев после проведения манипуляции наступает выкидыш.
• В 0,1-0,5% случае происходит внутриутробное инфицирование.
• Отслаивается плодное яйцо на фоне образования ретрохориальной гематомы.

Врачи не настаивают на биопсии хориона и у будущих родителей всегда есть выбор.

Плацентоцентез

Данная процедура подразумевает получение клеток плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Она окончательно формируется к 16 неделе беременности, поэтому биопсию целесообразно проводить во 2 триместре. Данное исследование не имеет принципиальных отличий от БВХ, поскольку плацента образуется из хориона.

Основное преимущество плацентоцентеза заключается в быстром получение результата при предполагаемой наследственной патологии в течение 2 – 4 дней.

Прежде чем можно будет проводить цитогенетическое исследование, клетки плода высаживают на питательные среды для увеличения их числа

Амниоцентез

Данная пренатальная диагностика представляет собой исследование биологически активной жидкой среды, находящейся внутри плодных оболочек во время беременности, и клеток плода, которые представляют собой слущенный кожный эпителий.

Амниоцентез проводят не ранее 16 и не позднее 24 недели беременности. В этот период риск выкидыша снижается и к тому же данный диагностический метод более информативный, чем БВХ или плацентоцентез.

Данное исследование позволяет обнаружить наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом у плода.

Кроме того, по виду и составу амниотической жидкости можно оценить степень зрелости легких плода, выявить кислородное голодание или определить тяжесть гуморального иммунного ответа резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода.

После того как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Результаты анализа придется ждать от 14 дней до 1,5 месяца. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

Кордоцентез

Данный диагностический метод представляет собой пункцию пуповины плода с целью забора крови или введения лекарств.

Хотя возможно проводить такую процедуру после 18 недели беременности, но оптимальным считается срок — 22-25 недель.

Преимущество данного метода — сведенный к минимуму риск выкидышей, но при этом сохраняется высокий процент информативности в отношении выявления генных и хромосомных заболеваний.

У беременной женщины может быть много вопросов, связанных с рекомендованными диагностическими мероприятиями, и врач обязан подробно на них ответить

Биопсия шейки матки

Биопсия шейки матки у беременных обычно не выполняется. Вынашивание ребенка — это неподходящее время для такой процедуры, поскольку при её проведении нужно вытянуть шейку матки и «нанести ей рану» (взять её ткани на анализ), ответом на что может стать сокращение матки и провоцирование выкидыша.

И все же в отдельных случаях врачи могут настаивать на проведении биопсии эндометрия, так как если в результате исследования будут выявлены раковые клетки, то, возможно, придется прервать беременность с целью спасения жизни женщины. Однако существует и очень высокая вероятность того, что в таком состоянии женщина сможет дождаться родов и только потом согласиться на проведение биопсии и приступить к лечению.

Если другого выбора нет и беременной все же назначают биопсию, то прибегают к пайпель методу.

В процессе такой процедуры нет необходимости применять обезболивающие средства, расширять шейку или доставлять дискомфорт иным способом.

Для забора ткани используется трубка 3 мм в общем диаметре, внутри которой небольшой поршень. Она деликатно проникает в матку и при помощи поршня отделяет нужное количество ткани или жидкости.

И все же не стоит сразу идти на такой риск. Сначала следует сдать все необходимые анализы и мазки, проконсультироваться с несколькими специалистами, ведь биопсия при вынашивании ребенка — это довольно рискованно и опасно.

Рак молочной железы на данный момент продолжает лидировать на фоне других онкологических заболеваний у женщин репродуктивного возраста.

Нередко такая патология обнаруживается у беременных женщин или у недавно родивших.

Диагностировать рак на ранней стадии у такой категории пациенток проблематично ввиду физиологических изменений в ткани молочных желез в такой особенный период для женского организма.

В обычных случаях пункция и биопсия позволяют получить наиболее достоверные результаты. Однако у беременных довольно часто случаются ложноположительные цитологические ответы. Наиболее достоверным в таком случае будет исследование материала, полученного при трепан-биопсии либо при иссечении небольшого кусочка ткани опухоли.

Биопсия при беременности может назначаться с целью обследования плода или для выявления серьезных патологий у женщины.

Эти процедуры связаны с определенным риском для здоровья и жизни как женщины, так и вынашиваемого ребенка, поэтому требуют коллективного участия врачей различного профиля.

Но эти специалисты могут только рекомендовать определенные диагностические методы, а решение принимают будущие родители.

Процедура амниоцентеза во время беременности: показания и возможные последствия

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери. При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.

Процедура амниоцентеза

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается УЗИ с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Также она рекомендована беременным после 35 лет. Но делать или нет амниоцентез по возрасту решает только женщина.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Проведения амниоцентеза из-за возможного наличия лишней 21-й пары хромосом

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) — это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Выявление синдрома Эдвардса при процедуре исследования амниоцентеза

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

Обнаружение гемофилии при помощи амниоцентеза

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Хориомниотит в следствии проведения амниоцентеза

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Неинвазивный пренатальный тест как замена амниоцентезу

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение  оставить его или прервать беременность.

: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Амниоцентез при беременности: что это такое и какие патологии плода позволяет выявить?

Амниоцентезом называется дородовая процедура, которая позволяет выявить нарушения развития плода, провести лечение или удалить излишек околоплодных вод. Поскольку манипуляция сопряжена с рисками для матери и малыша, ее проводят исключительно по показаниям. В каких случаях врачи рекомендуют пройти процедуру, что она помогает выяснить и какие последствия могут возникнуть?

Что представляет собой амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная процедура, предполагающая проведение пункции околоплодного пузыря. Манипуляция осуществляется с применением тонкой иглы, которой специалист прокалывает живот беременной и выполняет необходимые действия:

• набирает в шприц небольшое количество околоплодных вод для исследования;
• откачивает жидкость, если у беременной диагностировано многоводие;
• вводит медикаменты для прерывания беременности, если такая необходимость возникла во 2 триместре и позднее;
• вливает в амниотическую жидкость лекарства.

Чаще всего процедура нужна для анализа амниотической жидкости. В ее состав входят клетки ребенка, что дает возможность выявить патологии его развития.

Показания к проведению диагностической процедуры

Показания для амниоцентеза достаточно строгие, но даже при их наличии женщина вправе отказаться от диагностики. Врачи рекомендуют пройти процедуру в таких случаях:

• есть риск развития патологий у плода при возрасте матери больше 35 лет;
• плохой прогноз скринингового исследования – есть подозрение на наличие у ребенка врожденных неизлечимых болезней;
• у родителей диагностированы наследственные болезни или они являются носителями недугов, спровоцированных хромосомными аномалиями;
• были пороки развития плода при предыдущих беременностях;
• уровень ХГЧ больше 288 мЕД/мл, количество РАРР-А (специфического белка крови) меньше 0,6 МоМ;
• требуется выявление степени зрелости сурфактанта легких.

Наиболее часто процедуру проводят при подозрении на болезнь Дауна, но она также помогает выявить синдром Патау, Эдвардса, муковисцидоз и другие тяжелые патологии. Иногда, если у родственников есть генетические болезни, связанные с полом (например, гемофилия), амниоцентез проводят для точного определения половой принадлежности ребенка.

Как и на каком сроке проводят амниоцентез, больно ли это?

Срок проведения анализа зависит от его целей. При большой вероятности генных аномалий амниоцентез выполняют с 7-й недели беременности. Его могут делать перед родами, если нужно оценить развитие легких малыша. Однако оптимальным вариантом является период 16–20 недель – в это время объем околоплодных вод большой, вследствие чего пункцию взять проще, а риск повреждения плода снижается.

Под контролем ультразвукового датчика врач выбирает место прокола, чтобы не повредить плод и пуповину. Также можно получить доступ к плодному пузырю через влагалище, но такой способ применяется только при невозможности трансабдоминального доступа (т. е. через брюшину, как показано на фото).

Процедура проходит в несколько этапов:

1. место прокола обрабатывается антисептиком и, по просьбе пациентки, местным анестетиком;
2. при проникновении иглы в амниотический мешок производится забор 20 мл жидкости;
3. если врачу не удалось получить нужный объем биоматериала, он делает второй прокол;
4. производится контроль состояния пациентки и плода с использованием УЗ-датчика;
5. жидкость передают в лабораторию.

Как вести себя после прокола?

Получение и передача на анализ околоплодных вод проходит быстро. Женщина может вернуться на работу, но по возможности ей лучше отпроситься на 1–2 дня. Постельный режим не нужен, но желательно избегать стрессов и переутомления.

Женщина должна следить за питанием, чтобы избежать метеоризма и запоров. Также лучше воздержаться от секса, поднятия предметов весом более 2 кг и длительных поездок. 2–3 дня после процедуры могут наблюдаться сокращения матки – это нормальное явление, если спазмы короткие и не причиняют дискомфорта.

Возможные осложнения и последствия

Для получения результатов нужно от 2 дней до 2–3 недель, что связано с необходимостью выращивания выделенных из амниотической жидкости клеток в питательной среде. Исследование выявляет врожденные заболевания практически со 100-процентной точностью, поскольку специалистами исследуется генетический материал. Однако взятие жидкости может спровоцировать нежелательные последствия.

Вероятность самопроизвольного прерывания беременности

При проведении анализа околоплодных вод возможность выкидыша является основным осложнением. Кстати, при угрозе прерывания беременности амниоцентез не делают – такое состояние является абсолютным противопоказанием к диагностике.

По данным ВОЗ, процедура провоцирует выкидыш у 0,2–1% пациенток. Однако даже при благополучно протекающей беременности возможность саомопроизвольного выкидыша составляет 1,5%, то есть плачевный исход может быть не следствием проведенной манипуляции, а стечением обстоятельств.

При спокойно протекающей беременности забор небольшого количества амниотической жидкости не скажется на состоянии матери и плода – через несколько часов недостающий объем будет восполнен. Если пациентка находится в группе риска (гестоз, предлежание плаценты), врач выберет другой метод диагностики.

Возможность инфицирования плода

Если у женщины обострилась инфекция или имеются очаги воспаления в организме, возможность неприятных последствий после проведения амниоцентеза увеличивается вдвое. При повышенном риске инфицирования параллельно с проведением пункции женщине вводятся антибиотики.

Состояние беременной

Вероятность серьезных последствий при проведении процедуры составляет около 1%. Она позволяет получить достоверный результат исследования, хотя и доставляет будущей матери психологический дискомфорт. Со стороны физического здоровья возможно появление осложнений:

• усиление тянущих болей внизу живота, требующих обращения к врачу;
• возникновение кровотечения в месте прокола иглой, гематома или нагноение ранки;
• повышение температуры;
• кровянистые выделения из влагалища;
• подтекание околоплодных вод (нормальное состояние, если оно длится не больше 1 дня);
• травматизация мочевого пузыря или кишечника;
• разрыв плодного пузыря (затягивается за несколько дней при соблюдении постельного режима, дальнейшая беременность протекает нормально).

Соглашаться или отказаться?

Исследование не является обязательным, оно проводится только по показаниям и с согласия беременной, поскольку может нанести вред плоду.

Никто не может заставить женщину пройти процедуру, но иногда, по мнению специалистов, проведение амниоцентеза позволяет принять нелегкое решение о сохранении или прерывании беременности.

Не каждый родитель готов воспитывать ребенка с серьезными патологиями, поэтому при наличии показаний от анализа лучше не отказываться.

Решение о прохождении диагностики дается непросто, поэтому предварительно нужно проконсультироваться у нескольких врачей: гинеколога, перинатолога и генетика. Специалисты обязаны рассказать обо всех рисках и альтернативных исследованиях. Вместо амниоцентеза можно провести, например, неинвазивный пренатальный анализ – ДОТ-тест. Для него берут венозную кровь матери, выделяя из нее ДНК плода.

Ошибочные результаты амниоцентез дает достаточно редко – метод диагностики считается одним из наиболее достоверных. Если есть веские основания подозревать наличие у плода генетических нарушений, врач будет настаивать на процедуре.

Анализ на генетику при беременности — что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал